Porfirias Hepáticas

Porfirias Hepáticas Las Porfirias hepáticas incluyen particularmente a la porfiria cutánea tarda, a la porfiria variegata y a la coproporfiria hereditaria.

Porfirias Hepáticas

Las Porfirias hepáticas incluyen particularmente a la porfiria cutánea tarda, a la porfiria variegata y a la coproporfiria hereditaria; todas ellas están asociadas con una función deficitaria de la biosíntesis de las enzimas.

Como resultado de la excesiva acumulación de porfirinógenos en la piel, estos se convierten en porfirina fotosensibilizadora, lo que conduce a las anormalidades clínicas.

La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.

Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:

• Porfiria aguda intermitente(PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.

• Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos.

• Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.

Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.

Origen

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.

Características Clínicas

Las manifestaciones clínicas de la porfiria cutánea tarda, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria eritropoyética congénita son similares. El cuadro clínico se expresa en ampollas subepidérmicas, hipertricisis y pigmentaciones, caracterizadas por fragilidad mecánica de la piel. En la piel expuesta, particularmente en verano, en la cara (frente), el cuero cabelludo y el dorso de las manos, fácilmente aparecen erosiones y bulas después del menor traumatismo, seguido por costras e infecciones.

Tratamiento

La fotoproteccion es importante. Los carotenos, en dosis de 20 ml/g diarios, pueden proporcionar mejorías. La cloroquina también es útil.

Fuente

• Tomado del libro de Dermatología / Julián Manzur, José Díaz Almeida, Marta Cortes. —La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2002 310 p.il, pág. 105
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