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Revisión del 16:03 25 sep 2018
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La enfermedad de Danon. (o "enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 o "enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal) es una una enfermedad de depósito del glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 (Proteína de Membrana Asociada Lisosómica 2- Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Las funciones precisas de la LAMP-2 no se conocen, pero parece que juega un papel importante en la autofagia.
Causas
La enfermedad de Danon presenta herencia ligada al X. La enfermedad es extremadamente rara, y sólo se han descrito 15 casos masculinos hasta la fecha.
Síntomas
La miocardiopatía severa y la debilidad muscular esquelética variable son rasgos constantes y el retraso mental se asocia muy frecuentemente.
Pruebas y exámenes
El diagnóstico biológico se apoya en el hallazgo de una actividad de maltasa ácida normal y elevada, y el estudio de una biopsia muscular mostrando vacuolas (que contienen glucógeno y productos de degradación citoplásmica), y la demostración del déficit de LAMP-2 por inmunohistoquímica. Se han identificado varias mutaciones en el gen LAMP-2, localizado en Xq24. El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo fácilmente mediante análisis del DNA.
Tratamiento
No está disponible una terapia específica. Se da a los pacientes terapia de apoyo cardiaca solamente, y se ha llevado a cabo un transplante de corazón exitoso en un paciente.
