5-HTTLPR
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El 5-HTTLPR (*Serotonin-transporter-linked polymorphic region*) es un polimorfismo genético situado en el promotor del gen SLC6A4, ubicado en el cromosoma 17. Este polimorfismo influye en la cantidad de proteína transportadora de serotonina que se produce, modulando la recaptación de este neurotransmisor en la sinapsis [1].
Características
- Consta de variantes largas (L) y cortas (S).
- La variante corta (S) se asocia con menor expresión del transportador de serotonina.
- La variante larga (L) se relaciona con mayor expresión y recaptación de serotonina.
- Su efecto depende de la interacción con factores ambientales [2].
Importancia clínica
- Se ha estudiado como factor de riesgo en depresión y ansiedad.
- Asociado a la respuesta diferencial a antidepresivos ISRS.
- Relacionado con variabilidad en trastornos del estado de ánimo y estrés [3].
- Estudios recientes confirman su relevancia clínica en poblaciones latinoamericanas y europeas [4] [5] [6].
Véase también
Referencias
- ↑ Caspi, A. et al. "Influence of life stress on depression: moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene." Science, 2003. DOI:10.1126/science.1083968
- ↑ Uher, R. & McGuffin, P. "The moderation by the serotonin transporter gene of environmental adversity in depression." Molecular Psychiatry, 2008. DOI:10.1038/mp.2008.109
- ↑ Risch, N. et al. "Interaction between the serotonin transporter gene (5-HTTLPR), stressful life events, and risk of depression." JAMA, 2009. DOI:10.1001/jama.2009.878
- ↑ SciELO Colombia: Polimorfismos del transportador de serotonina y depresión
- ↑ SciELO Chile: Asociación de 5HTTLPR/rs25531 con depresión
- ↑ SciELO España: Meta-análisis sobre 5-HTTLPR y respuesta al estrés
Fuentes
- Kandel, E. et al. Principios de neurociencia. McGraw-Hill Interamericana, 2013. ISBN 9788448603113
- Bear, M. et al. Neurociencia: La exploración del cerebro. Wolters Kluwer, 2016. ISBN 9788496921092
- Plomin, R. et al. Behavioral Genetics. Worth Publishers, 2013. ISBN 9781429242158
- Kendler, K. & Flint, J. Psychiatric Genetics. Oxford University Press, 2014. ISBN 9780199644018
