Síndrome de turner
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Síndrome Turner. Es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Sumario
Historia
Es descubierto por un pediatra alemán, llamado Otto Ullrich, en el año 1930, este describió a varios pacientes con características de este sindrome, pero es en 1938, cuando Henry Turner, estadounidense, le dio nombre al mismo, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.
Causas
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Síntomas
En bebés pequeños
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En niñas mayores
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Tratamiento
Para el tratamiento de la talla baja se debe administrar hormona de crecimiento a dosis más elevadas que la dosis que se utiliza para otras patologías. Se debe realizar como ya hemos recalcado, tratamiento precoz y prolongado, para poder alcanzar una talla socialmente aceptable. Para el tratamiento del hipogonadismo se debe administrar estrógenos, se sabe que cuanto más tarde se inicie el mismo, más crecerán, ya que los estrógenos al inicio coadyuvan con el estirón puberal junto a la hormona de crecimiento, pero luego producen el cierre de los cartílagos de crecimiento.
