Síndrome de Goldenhar
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SINDROME DE GOLDENHAR . .
También conocida como Displasia Oculo Aurícula Vertebral, ha sido considerada como una variante de la Microsomía Hemi Facial, en la que encontramos manifestaciones oculares como quistes dermoides epibulbares, y alteraciones esqueléticas en la columna vertebral.
Epidemiologia
Se ha planteado por Graab que existe una frecuencia de 1:5600 nacimientos, Poswillo plantea que la frecuencia es de 1:3500 nacimientos. Es mayor la incidencia en el sexo masculino.
Etiologia.
Desconocida, aunque se plantea que la transmisión puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y multifactorial.
Diagnostico.
Examen clínico: corroborado posteriormente cuando el niño ha crecido lo suficiente para cooperar, radiográficamente.
Estudios radiográficos.
Se caracteriza clínicamente por: Microtia, pudiendo haber agenesia del pabellón auricular. Macrostomia. Falta de desarrollo de la rama mandibular y el cóndilo. Deformidades vertebrales como occipitalización del atlas, hemivertebras, fusión de varias vértebras, espina bífida, deformidades de costillas. Pie varo equino. Quistes dermoides epibulbares de color blanco lechoso a amarillento ubicados en el margen inferior externo de la cornea, generalmente en ambos ojos. Coloboma unilateral de los párpados superiores: en la unión del 1/3.medio e interno de los mismos. La cara de estos pacientes es asimétrica, dependiendo del grado de hipoplasia del maxilar, temporal y el malar del lado afectado Puede haber fisura palatina. (cerca del 30%). Maloclusión dentaria (mordida abierta). No hay Retraso Mental Entre el 45 y 55% de los pacientes se ha observado algún tipo de cardiopatía como CIV, conducto arterioso permeable, coartación aórtica, Otras malformaciones asociadas como hipoplasia o agenesia del pulmón, deformidades renales, entre otras.
Fuente
-Dra. Georgia Garmendia Hernández. . Guías Prácticas Afecciones Clínico Quirúrgicas Buco Faciales. Editorial Ciencias Médicas; año 2002, p 223 -229, Cap -6.
