Síndrome de Aarskog-Scott.
| ||||||
Síndrome de Aarskog-Scott. Es una enfermedad congénita, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después Charles I. Jr. Scott, completó la definición del síndrome. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, retraso mental y anomalías genitales en los varones. Presentan rasgos faciales característicos, como la línea del cabello un pico de viuda, hipertelorismo ocular, un surco nasolabial largo, y una nariz pequeña. El síndrome de Aarskog aparece completamente expresado solo en los varones en el momento de su nacimiento.
Sumario
Sinónimos del síndrome Aarskog Scott
Otros nombres por los que es reconocido el síndrome es: Escroto en Bufanda, Síndrome de Facio Dígito Genital, Síndrome Displasia Facio Genital.
Mutaciones genéticas
El síndrome se produce por mutaciones en el gen FGD-1. Esta mutación altera la señalización Cdc42, lo que provoca una gran variedad de problemas de desarrollo.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Aarskog-Scott se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con radiografías de la cara y el cráneo.
Características de las malformaciones
- Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas, antevertidas, filtrum largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide.
- Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactili, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos, manifestando retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta.
- Alteraciones genitales: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia.
- Anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente.
- Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Diagnóstico diferencial
Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog:
- Síndrome de Juberg-Hayward: se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura corta.
- Disostósis acrofacial de Nager: una condición hereditaria, también rara, caracterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula con unos pulgares más pequeños de lo normal.
- Síndrome oro-facial-digital: desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa retraso mental que oscila entre severo y moderado.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo específico; las hormonas del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos.
Cirugía
Los padecimientos que pueden ser tratados con cirugía incluyen:
- Hernia inguinal.
- Labio o paladar leporino.
- Criptorquidia.
Tratamiento ortopédico
En algunos casos, el tratamiento ortopédico puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.
Tratamiento de apoyo
El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.
