Distrofia muscular distal

Distrofia muscular distal

Distrofia muscular distal

Definición

Historia

Inicialmente ésta patología ha sido atribuida a Gowers, médico inglés quién en 1902 describió un tipo de miopatía distal en dos pacientes. El primero un joven de 18 años que presentaba debilidad en manos, pies, esternocleidomastoideo, y musculatura de la región superior de la cara. Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal. Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas. A la cual él denominó “miopathia distalis tarda hereditaria”. Milhorat y Wolff, en 1943 describieron una miopatía distal familiar que comenzaba en la adolescencia, y que investigada genéticamente presentaba una mutación del gen de la desmina.

Síntomas

Diagnóstico

Complicaciones

Enlaces comunes del síndrome

Genética del síndrome

Tratamiento

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