Distrofia muscular distal
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Distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de las manos. Esta enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de los brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
Sumario
Definición
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Las distrofias musculares son incurables, estas enfermedades son irreversibles e imposibles de detener.
La distrofia muscular distal, también llamada miopatía distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. El grupo que engloba la DM distal está conformado por cuatro tipos: Un tipo conocido como DM distal tipo Welander, tipo Markesbery-Griggs, tipo Nonaka, que es idéntico al Markesbery-Griggs y tipo Miyoshi.
Las distrofias distales son típicamente menos graves, evolucionan más lentamente, e implican menos músculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros músculos. En este caso se usa la Trofología, que es la única que puede detener este deterioro físico.
Al inicio de una distrofia distal recesiva autosómica en los infantes, la debilidad lenta pero progresiva, se observa primero alrededor del año de vida, cuando el niño comienza a caminar, y continúa evolucionando muy lentamente en toda la vida adulta.
Historia
Inicialmente ésta patología ha sido atribuida a Gowers, médico inglés quién en 1902 describió un tipo de miopatía distal en dos pacientes. El primero un joven de 18 años que presentaba debilidad en manos, pies, esternocleidomastoideo, y musculatura de la región superior de la cara. Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal.
Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas. A la cual él denominó “miopathia distalis tarda hereditaria”. Milhorat y Wolff, en 1943 describieron una miopatía distal familiar que comenzaba en la adolescencia, y que investigada genéticamente presentaba una mutación del gen de la desmina.
Ttipos de distrofia muscular distal
- Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal
- Welander miopatía distal
- Finlandia miopatia distal
- Gowers-Laing miopatía distal
- Nokana miopatía distal
- Miopatía de Miyoshi distal
- Hereditaria con cuerpos de inclusión tipo miositis I (HIBM1)
Síntomas
Los síntomas comienzan a menudo en la infancia de los pacientes y en otros casos puede ser en la edad adulta.Estos problemas musculares pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo. Las personas con distrofia muscular pueden tener:
- Dificultad para tragar o respirar.
- Sus extremidades pueden delinear hacia el interior y llegar a ser fijo en una posición determinada, que se conoce como contractura.
- Afecta el corazón y otros órganos.
- Debilidad y pérdida muscular, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos de las estremidades.
Causas
Todos los tipos de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos. Lo que se ha mantenido lejos del alcance de los científicos durante décadas es la identidad de los genes y las proteínas que éstos producen, así como la manera en que esas proteínas son anormales en la enfermedad. En relidad se había cuestionado si realmente existe la posibilidad de que los investigadores lleguen a encontrar las causas de la distrofia muscular.
Diagnóstico
El diagnóstico de cualquier tipo de DM puede ser muy difícil. Normalmente, un médico comenzará tomando un paciente, los antecedentes familiares y luego realiza un examen físico. Por lo general, el origen de la debilidad muscular puede ser identificado por hacer un examen físico. A veces se realizan pruebas especiales llamados estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG). Estas pruebas se llevan a cabo mediante el uso de la electricidad y agujas muy finas para estimular y evaluar cada individuo nervio o músculo.
El examen de sangre se ordenará al principio del proceso de diagnóstico. El (CK) es la abreviatura de la creatina quinasa, que es una enzima que se escapa de los músculos dañados. Si los niveles de creatina quinasa de una persona son anormales, el médico probablemente ordenar una biopsia muscular (extirpación quirúrgica de tejido con fines de diagnóstico). Mediante el envío de una muestra de tejido muscular a un laboratorio para su examen, los médicos pueden determinar mucho sobre lo que está pasando con el tejido.
Las pruebas genéticas se pueden hacer para analizar genes de una persona en busca de defectos particulares que causan la distrofia muscular. Las pruebas genéticas pueden ayudar a predecir el curso probable de la enfermedad y pueden ayudar a las familias que quieren reducir el riesgo de transmisión de MD a la siguiente generación.
Exámenes que se realizan para diagnosticar la enfermedad:
- Trago de bario.
- Exámenes de sangre.
- Tomografía AC.
- Electrocardiograma.
- EMG.
- Escán IRM
- Rayos X.
Factores de Riesgo
Teniendo en cuenta que la distrofia muscular distal no excluye edad, raza o género, podemos decir que existen factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollarla y éstas incluyen; antecedentes familiares de distrofia muscular y en particular, de Duchenne y de Becker.
Otros tipos de distrofias musculares
La distrofia muscular es el nombre general que recibe un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia.
Tipos de distrofias musculares:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular congénita o síndrome de Fukuyama
- Distrofia miotónica congénita
- Distrofia muscular Duchenne
- Distrofia muscular Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular distal
- Distrofia muscular fascioescapulohumeral o distrofia Landouzy-Dejerine
- Distrofia muscular miembro-cintura o distrofia muscular de Erb
- Distrofia muscular ocular
- Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofias Musculares más frecuentes
- Mitónica
- De Duchenne
- Del anillo óseo
- Facioescapulohumeral
- Congénita
- Oculofaríngea
Tratamiento
El tratamiento implica el control de los síntomas. Por tanto, el médico puede cambiar el tratamiento a medida que la distrofia muscular, empeora con el tiempo. El ejercicio físico es muy importante, si sus músculos no se usan con frecuencia, la enfermedad empeorará rápidamente. La buena nutrición, el descanso y la actividad social son muy importantes para las personas que lo padecen. Todo esto se realizara mediante un plan que se ajuste a sus necesidades. En estos casos se usan medicamentos para tratar algunos síntomas de la distrofia muscular, como las infecciones y la fuerza muscular. Cuando se le imposibilita el tragar o pasar los alimentos des la garganta a la vía digestiva puede volverse difícil, por tanto, es procede a la colocación de una sonda que llega hasta su estómago, recibiendo los alimentos a través de esta, para evitar atragantarse con ellos.
En algunos casos puede ser necesaria la cirugía para mejorar las contracturas. Es conveniente cortar los tejidos rígidos (músculos, tendones y ligamentos) para que las articulaciones de la zona afectada puedan moverse con más facilidad.
