Distrofia muscular distal
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Distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de las manos. Esta enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de los brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
Sumario
Definición
Historia
Inicialmente ésta patología ha sido atribuida a Gowers, médico inglés quién en 1902 describió un tipo de miopatía distal en dos pacientes. El primero un joven de 18 años que presentaba debilidad en manos, pies, esternocleidomastoideo, y musculatura de la región superior de la cara. Su segundo paciente, una mujer de 23 años padecía debilidad en sus hombros y en la región distal anterior de sus piernas; similar a lo que hoy se conoce como síndrome escapuloperoneal. Posteriormente, Welander en 1951 describió la existencia de una miopatía distal heredada en forma autosómica dominante en 249 pacientes, de 72 familias suecas estudiadas. A la cual él denominó “miopathia distalis tarda hereditaria”. Milhorat y Wolff, en 1943 describieron una miopatía distal familiar que comenzaba en la adolescencia, y que investigada genéticamente presentaba una mutación del gen de la desmina.
Ttipos de distrofia muscular distal
- Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal
- Welander miopatía distal
- Finlandia miopatia distal
- Gowers-Laing miopatía distal
- Nokana miopatía distal
- la miopatía de Miyoshi distal
- Hereditaria con cuerpos de inclusión tipo miositis I (HIBM1)
Síntomas
Los síntomas comienzan a menudo en la infancia de los pacientes y en otros casos puede ser en la edad adulta. Las personas con distrofia muscular pueden tener dificultad para tragar o respirar. Sus extremidades pueden delinear hacia el interior y llegar a ser fijo en una posición determinada, que se conoce como contractura. También afecta el corazón y otros órganos.
Diagnóstico
Factores de Riesgo
Teniendo en cuenta que la distrofia muscular distal no excluye edad, raza o género, podemos decir que existen factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollarla y éstas incluyen; antecedentes familiares de distrofia muscular y en particular, de Duchenne y de Becker.
Tipos de distrofias musculares
La distrofia muscular es el nombre general que recibe un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia.
Tipos de distrofias musculares:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular congénita o síndrome de Fukuyama
- Distrofia miotónica congénita
- Distrofia muscular Duchenne
- Distrofia muscular Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular distal
- Distrofia muscular fascioescapulohumeral o distrofia Landouzy-Dejerine
- Distrofia muscular miembro-cintura o distrofia muscular de Erb
- Distrofia muscular ocular
- Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofias Musculares más frecuentes
- Mitónica
- De Duchenne
- Del anillo óseo
- Facioescapulohumeral
- Congénita
- Oculofaríngea
