Bebé Colodión Autorresolutivo Acral
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Descripción
El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) acral es una variante de SHCB, caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las extremidades. Sólo se han descrito 2 casos en la literatura. En ambos casos los bebés se curaron pronto después del nacimiento. En un caso se realizó el análisis molecular, que reveló mutaciones en el gen TGM1, que codifica la [transglutaminasa] 1, una enzima implicada en la cornificación del estrato córneo.
Aunque el bebé colodión es un cuadro generalizado, se han descrito casos localizados a nivel acral. Finlay et al. describieron, en 1952, un caso de membrana colodión que afectaba exclusivamente a las manos y los pies y que siguió un curso autorresolutivo. Recientemente se ha descrito un nuevo caso de BCARA asociado a mutaciones en el gen TGM1. No se conoce por qué las lesiones se restringen a las zonas acrales, aunque podrían existir factores reguladores de la actividad enzimática dependientes de localización.
