Día Mundial de la Distrofia de Duchenne
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Día Mundial de la Distrofia de Duchenne. Se celebra el 7 de septiembre, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.
Origen
Este día se ha proclamado oficialmente en la Resolución de la Asamblea General de Naciones Unidas 78/12, de 29 de noviembre, a celebrar todos los años a partir de 2024.
Se escogió la fecha, ya que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
Enfermedad
Es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad. Sólo alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacen con DMD. Afecta principalmente a los niños, pero las niñas también pueden presentar síntomas.
Las probabilidades de tener una niña diagnosticada son extremadamente bajas, puede ocurrir en, aproximadamente, 1 de cada 50 millones de casos. Además, las niñas con DMD suelen presentar síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y la misma atención.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las célulass musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando trastorno por déficit de atención, trastorno obsesivo-compulsivo y Autismo.
En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
Síntomas
Los principales síntomas son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
- Los músculos se debilitan progresivamente con el tiempo y, en última instancia,
- también se ven afectados el corazón y los pulmones.
Actividades
Se organizan eventos virtuales educativo o de recaudación de fondos. Cada campaña está dirigida a que se trabajen los ámbitos de accesibilidad, atención sanitaria, empleo, educación y todos los ámbitos de la sociedad.
Fuentes
- https://cnnespanol.cnn.com/radio/2023/09/07/salud-dia-mundial-de-concientizacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
- https://www.infomed.hlg.sld.cu/7-de-septiembre-dia-mundial-de-concienciacion-de-duchenne/
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-concienciacion-duchenne
- https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/08/WDAD2020_Presskit_Espa%C3%B1ol.pdf
