Anemia de Fanconi
| ||||
Anemia de Fanconi es unaenfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afectaprincipalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en laproducción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconies diferente del síndromede Fanconi, un trastorno renal poco común.
Sumario
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cualles impide reparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copiadel gen anormal de cada uno de los padres.
La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.
Síntomas
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos,glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre)por debajo de lo normal. La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar aque se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangradoen exceso. La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunosde estos síntomas:
- Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
- Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o lascostillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
- Cambios en la pigmentación de la piel, como:
- Áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de colorcafé con leche
- Vitiligo
- Sordera debido a oídos anormales
- Problemas en los ojos y los párpados
- Riñón(es) que no se formaron correctamente
- Problemas con los brazos y las manos tales como:
- Ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgaresadicionales
- Problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en laparte baja del brazo.
- Ausencia del hueso radial en el antebrazo.
- Estatura baja
- Cabeza pequeña
- Testículos pequeños y cambios genitales
Otros síntomas posibles:
- Retraso del desarrollo
- Problemas de aprendizaje
- Bajo peso al nacer
- Retardo mental
Signos y exámenes
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconiestán:
- Biopsiade médula ósea
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas del desarrollo
- Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificardaño a los cromosomas
- Radiografíade la mano y otros estudios imagenológicos (tomografíacomputarizada, resonanciamagnética)
- Audiometria
- Tipificacióntisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
- Ecografíade los riñones
Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesiso muestrade vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.
Tratamiento
Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados queno necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeosde los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona paraver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza,el cuello o el aparato urinario.
Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina,G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.
Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneosde la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo detejido sea compatible con el del paciente.)
Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aúnnecesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.
La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona,prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante demédula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sinembargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En lamayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
- Antibióticos (posiblemente a través de una vena) paratratar las infecciones
- Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido abajos conteos sanguíneos
La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a unespecialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trataenfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médicoespecialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan aun médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o unespecialista en enfermedades renales (nefrólogo).
Expectativas
Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico esdesalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se hayamejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como eltrasplante de médula ósea.
Los pacientes con la anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padeceralgunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, incluyendo leucemia, síndromemielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
El médico debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presentenanemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudotransfusiones durante todo el embarazo. Los hombres con anemia de Fanconipresentan disminución de la fertilidad.
Prevención
Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética paraentender mejor su riesgo. Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones,como la neumoníaneumocócica, la hepatitisy las infecciones de varicela.
Las personas con este trastorno deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos)y someterse a chequeos regulares para detectar cáncer.
Nombres alternativos
AF (anemia de Fanconi)
Fuente
- Artículo de Fanconi Disponibleen “www.nlm.nih.gov” Consultado: 14 de septiembrede 2011
- Artículo ANEMIA DE FANCONI Disponible en“www.clinicadam.com” Consultado: 14 de septiembre de 2011
