Síndrome de turner
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El Síndrome Turner es descubierto por un pediatra alemán, llamado Otto Ullrich, en el año 1930, este describió a varios pacientes con características de este sindrome, pero es en 1938, cuando Henry Turner, estadounidense, le dio nombre al mismo, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959. Se produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas vivas.
Sumario
Síntomas
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física. Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.
Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Tratamiento
Para el tratamiento de la talla baja se debe administrar hormona de crecimiento a dosis más elevadas que la dosis que se utiliza para otras patologías. Se debe realizar como ya hemos recalcado, tratamiento precoz y prolongado, para poder alcanzar una talla socialmente aceptable. Para el tratamiento del hipogonadismo se debe administrar estrógenos, se sabe que cuanto más tarde se inicie el mismo, más crecerán, ya que los estrógenos al inicio coadyuvan con el estirón puberal junto a la hormona de crecimiento, pero luego producen el cierre de los cartílagos de crecimiento.
