Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
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La anemia diseritropoyética congénita tipo 1, uno de los cuatro tipos principales de anemia diseritropoyética congénita, se caracteriza por anemia macrocítica (una forma de anemia en que las células rojas de la sangre son más grandes que lo normal) moderada a severa.
Causas
Es causada por cambios (mutaciones) en los genes CDAN1 (90% de los casos), y C15ORF41 (1% de los casos). En más o menos 9% de los casos no se identifica la causa.
Herencia
Se hereda de forma autosómica recesiva.
Síntomas
En la mayoría de los casos comienza en los recién nacidos y las señales y síntomas incluyen:
- Anemia
- Aumento del hígado (hepatomegalia)
- Piel amarilla (ictericia)
- Estatura baja
- Aumento del bazo (esplenomegalia) que puede no verse en los bebés o niños pequeños, pero se ve con la edad
- Hemocromatosis (exceso de hierro que se acumula en el cuerpo) que se desarrolla con la edad
- Insuficiencia cardíaca congestiva (en que el corazón no funciona bien y no puede bombear la sangre de forma eficaz) y problemas en el ritmo del corazón (arritmias) causado por el acumulo de hierro.
También puede haber:
- Cálculos biliares
- Anomalías de las extremidades como dedos unidos (sindactilia), uñas pequeñas, y la duplicación de los huesitos de las manos
- Escoliosis
- Diabetes
- Mala visión
- Problemas del embarazo y en el parto.
La mayoría de los pacientes tendrán anemia moderada por toda la vida así como ictericia y esplenomegalia (80% de los casos) pero no tienen que estar haciendo transfusiones de sangre. En raras ocasiones la anemia congénita diseritropoyética tipo I se presenta desde el útero como anemia grave y acumulo de líquido en dos o más áreas del cuerpo (hidropesía fetal) requiriendo transfusión de glóbulos rojos.
Pruebas y exámenes
El diagnostico se sospecha si hay las siguientes señales y síntomas:
- Anemia moderada a severa
- Piel amarilla
- Bazo grande y alteraciones de las células rojas de la sangre mostrado por exámenes de sangre y aspirado de medula ósea
Para confirmar el diagnóstico se hace:
- Conteo sanguíneo completo que muestra la anemia macrocítica
- Aspirado de médula ósea que muestra las alteraciones mencionadas anteriormente
- El examen genético mostrando las mutaciones en el gen CDAN1. Si no se encuentran cambios en el gen CDAN1, se chequea el gen C15orf41 para ver si hay mutaciones. En más o menos 9% de los casos no se identifica ninguna causa.
Tratamiento
Para establecer el grado de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con anemia congénita diseritropoyética tipo 1 se recomiendan las siguientes evaluaciones:
- Examen de sangre para medir la concentración de hemoglobina y la concentración de bilirrubina
- Examen de sangre para medir la concentración de ferritina
- Ecografía abdominal para saber si hay cálculos biliares
- Consulta de genética médica para evaluación clínica y consejería genética.
El tratamiento se hace con:
- Inyecciones interferón (IFN) interferón alfa 2B o INF-2b en el músculo (intramuscular) o debajo de la piel (subcutáneo) dos o tres veces por semana
- Trasplante de medula ósea alógeno (que viene de un donante) en personas que no responden al interferón y que ha mostrado buenos resultados en algunos casos
- Cirugía para retirar el bazo (esplenectomía), que todavía no se sabe si es efectiva o no
- Flebotomías (retirada de sangre) regulares para tratar la sobrecarga de hierro y quelantes de hierro.
Es necesario que se monitoree de cerca si hay sobrecarga de hierro con exámenes de sangre y no se debe usar ningún preparado que contenga hierro.
