Condrodisplasia punctata
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Condrodisplasia punctata. Se presenta en variedad rizomélica en niños de 6 meses de edad, cuyos padres son consanguíneos en primer grado. Se reportan las alteraciones cutáneas distribuidas a nivel de flexuras y zonas acrales; asímismo, acortamiento de miembros (rizomelia) y calcificaciones en zonas epifisiales. La condrodisplasia punctata, rizomelia, es una enfermedad de Conradi.
Sumario
Historia
Condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi en 1914 y, subsecuentemente, por Hünerman, comprendiendo a un grupo de desórdenes genéticos que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos ; asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos ypiel.
Variedades de la enfermedad
- Existen cuatro variedades clínicas de esta entidad, clasificadas de acuerdo a patrón hereditario.
1-Tipo Conradi Hünerman, de herencia autosómica dominante.
2- Forma rizomélica, autosómica recesiva.
3-Recesiva ligada a X (genes contiguos).
4-Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).
El caso clínico presentado a continuación remarca la importancia del diagnóstico precoz para su adecuado manejo, evitando así, medicación innecesaria, además de tener en cuenta que muchos de los hallazgos radiológicos (calcificación punctata) son transitorios, presentes solo hasta el primer año de vida.
Caso clínico presente en el primer año de vida
C.D.M. Varón de 9 meses de edad. Madre con Síndrome de Down y padre consanguíneo directo, en primer grado. Estenosis aórtica, SOBA a repetición, BNM a repetición, conjuntivitis, OMA. El lactante, desde los 2 meses de edad aproximadamente, presenta lesiones eritemato descamativas en región perianal, alrededor de la boca en pliegues y axila, siendo diagnosticado de "Acrodermatitis like", habiendo recibido sulfato de zinc por vía oral sin mejoría del cuadro. Además, cursa desde nacimiento con problemas oftalmológicos y respiratorios de origen infeccioso que motivó múltiples hospitalizaciones en servicios de Medicina.Hospitalizado en el servicio de Dermatología el 28-01-02 por exacerbación de lesiones en piel.
Examen físico
Presenta lesiones eritemato-descamativas en cuello, axilas, área perioral y periauricular, que se extienden en forma centrífuga, dejando áreas eritematosas y algunas denudadas y exudativas (fotografía 1); asimismo, en área del pañal. Presenta escaso cabello, delgado, opaco, frente amplia, hipertelorismo, nariz en silla de montar; acortamiento de miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; opistótonos (fotografía 2).
Radiografía Baby Scan: Condrodisplasia punctata y acortamiento de húmeros (1). Inicio (Fotografías 3 y 4) y Rx a los 9 m persiste acortamiento de húmero y fémur, pero ya no se evidencia calcificaciones epifisiales en granulado en cabeza de húmero. Biopsia de piel: Hiperplasia psoriasiforme de epidermis y estrato córneo homogenizado y eosinófilos. Ausencia de granulosa sugestivo de Ictiosis vulgar.
Diagnóstico
Condrodisplasia punctata variedad rizomélica OMA (Otitis Media Aguda) SOBA (Sindrome Obstructivo Bronquial Agudo), Estrabismo y Nistagmus.
tratamiento
Terapia tópica con solución de Burow, Oxido de Zinc, Imidazólicos, antibioticoterapia y antimicóticos sistémicos a repetición por cuadros infecciosos recurrentes, habiendo evolucionado en forma estacionaria.
Origen
La mayoría de pacientes tienen mutaciones en el gen PEX7, que codifica la peroxina 7, pero se han hallado otras mutaciones relacionadas con efectos en el fibroblasto. La forma autosómica recesiva presenta calcificaciones en epífisis y metáfisis, que causan disrupción en la formación de hueso encondral, resultando en acortamiento de extremidades (rizomelia), pueden desarrollarse alteraciones a nivel cervical provocando malas posturas. A menudo se halla piel seca y descamativa desde nacimiento, inclusive presentándose como eritrodermia. LLama la atención la distribución de lesiones eritematodescamativas exclusivamente en zonas de flexuras y área del pañal, que correspondieron a ictiosis, corroborado por los hallazgos anatomopatológicos.
Diagnósticos diferenciales
Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática, pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo radiológicamente evidentes luego del año de vida.
Expectativa de vida
La expectativa de vida es pobre en estos niños; la mayoría fallecen antes de los dos años por cuadros infecciosos intercurrentes. El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal. El manejo de estos pacientes incluye , en primer lugar, consejo genético a los padres, mantener una adecuada higiene de la piel del neonato y tratar las complicaciones de origen infeccioso recurrentes que se presentan con frecuencia, ya sea de origen bacteriano y/o micótico.
Fuentes
- Hon
- Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez"
- Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2
- Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.
- Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez".
- Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de Pediatría.
- Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.
