Déficit de ornitina transcarbamilasa
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La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es una enfermedad hereditaria que hace parte de un grupo de enfermedades que se llaman trastornos del ciclo de la urea y que resultan en la acumulación de amoniaco en la sangre.
Etiología
La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen OTC
Herencia
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es causada por mutaciones en el gen de OTC. Esta mutación se hereda de forma ligada al cromosoma X.
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Cuando una enfermedad es heredada de forma ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) quiere decir que el gen alterado esta en uno de los cromosomas X. Una madre con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de transmitirlo a sus hijos o hijas. Las hijas que heredan un cromosoma X con un gen anormal por lo general no presentan síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. Pero los hijos varones que heredan un cromosoma X con un gen anormal no tienen un segundo cromosoma X de reserva (porque tienen un X y un Y), por lo tanto, padecen la enfermedad.
Sintomatología y exploración clínica
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) se comienza a notar en los primeros días de vida. Un bebé con deficiencia de OTC puede no tener energía (letargo) y tener falta de apetito y puede tener problemas en la respiración o mal control de la temperatura del cuerpo. Algunos bebés con esta enfermedad pueden tener convulsiones o movimientos inusuales o entrar en coma. Las complicaciones de la deficiencia de OTC pueden incluir:
- Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual
- Daño progresivo del hígado
- Lesiones en la piel
- Cabello quebradizo.
En algunos pacientes, las señales y los síntomas de la deficiencia de OTC puede ser menos severos y pueden no aparecer hasta más tarde en la vida.
Tratamiento
El tratamiento debe ser individualizado para cada paciente. De forma general, se hacen las siguientes medidas:
- Dejar de ingerir proteínas en la dieta: Debe realizarse la suspensión inmediata por un tiempo de la ingesta de proteínas en pacientes con síntomas de deficiencia de ornitina transcarbamilasa y aumentar la ingesta de hidratos de carbono y de gorduras (lípidos).
- Benzoato de sodio, arginina y fenilacetato de sodio en la vena (vía intravenosa): Es importante que estos medicamentos sean administrados en centro médico grande, con un buen servicio de laboratorio disponible. El benzoato debe ser dado junto con arginina especialmente si hay mucho amonio en la sangre (hiperamonemia aguda) y problemas neurológicos (encefalopatía).
- Fenilbutirato de glicerol: Es un medicamento que se usa para el manejo crónico de pacientes adultos y niños de 2 años de edad o mayores, que no mejoran cuando se quitan las proteínas en la dieta y con suplementos de aminoácidos solos. No está indicado para el tratamiento de la hiperamonemia.
- Hemodiálisis: En pacientes que se encuentran en estado de coma con los niveles de amoniaco en la sangre muy altos (más de 2000 mg / dl) o también puede ser necesaria para controlar la hiperamonemia, especialmente en los recién nacidos y en los pacientes de más edad que no mejoran con el fenilacetato de sodio en la vena (vía intravenosa) o con el benzoato de sodio.
