Diferencia entre revisiones de «Deficiencia de arginasa»
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Revisión del 21:59 18 abr 2018
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La deficiencia de arginasa es una enfermedad metabólica hereditaria debida a la incapacidad de procesar un aminoácido llamado arginina (un componente básico de las proteínas). Hace parte de un grupo de enfermedades llamadas enfermedades del ciclo de la urea. El ciclo de urea es un proceso por el cual los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo. Cuando se interrumpe el proceso, los niveles de amoniaco en la sangre suben (hiperamonemia).
Causas
La deficiencia de arginasa es causada por mutaciones en el gen ARG1, que proporciona instrucciones para la fabricación de una enzima llamada arginasa. Esta enzima es una de las enzimas que participan en el ciclo de la urea, una secuencia de reacciones que procesan el exceso de nitrógeno liberado cuando el cuerpo usa proteínas. La arginasa controla el paso final del ciclo de la urea, que elimina el nitrógeno de la arginina y produce un compuesto llamado urea. La urea es liberada por los riñones en la orina.
Las mutaciones en ARG1 resultan en bajos niveles de arginasa o en la ausencia de la arginasa. Como resultado, la arginina no se metaboliza correctamente y se acumula, y tampoco se puede producir urea lo que resulta en un exceso de nitrógeno en la sangre (amoníaco). Se cree que el aumento de los niveles de amoníaco y arginina causan muchas de las señales y de los síntomas asociados con la deficiencia de arginasa.
En la deficiencia de arginase, los niveles de amoníaco en la sangre, comparados con los otros defectos del ciclo de la urea, no son tan altos. En general, en la deficiencia de arginasa, los niveles están sólo ligeramente elevados, o incluso normales. Debido a esto, los investigadores creen que la causa de los síntomas neurológicos en esta entidad sea diferente a de los otros defectos del ciclo de la urea, en los que los sintomas neurológicos se deben a hiperamonemia severa.
Herencia
La deficiencia de arginasa se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para ser afectado, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen asociada con la deficiencia de arginasa. Los padres de una persona con deficiencia de arginasa usualmente tienen una copia mutada del gen y son llamados de "portadores". Los portadores típicamente no muestran señales o síntomas de la enfermedad. Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva tienen hijos, cada niño tiene 25% (1 en 4) de riesgo de tener la condición, 50% (1 en 2) de riesgo de ser un portador, y probabilidad de 25% de no ser afectado y de no ser portador.
Síntomas
La mayoría de las personas afectadas parecen estar sanas al nacer y tienen un desarrollo normal durante la primera infancia. Las primeras características de la enfermedad se notan entre las edades de uno y tres años, aunque se han descrito casos en que comienza antes o más tarde.
Las señales y los síntomas pueden incluir:
- Un crecimiento deficiente (presente en todas las personas afectadas)
- Músculos rígidos y reflejos aumentados (espasticidad)
- Retraso en el desarrollo
- Pérdida de habilidades previamente adquiridas
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Cabeza muy pequeña (microcefalia)
- Problemas de equilibrio y coordinación
Ocasionalmente, las personas con deficiencia de arginasa pueden tener episodios de acumulación severa de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Aunque son raros, estos episodios tienen más probabilidad de ocurrir después de una comida rica en proteínas o durante períodos de estrés causados por enfermedad o ayuno. La hiperamonemia puede estar asociada con irritabilidad, letargo, falta de apetito, dificultad para respirar, trastornos del movimiento, vómitos y, en casos graves, coma.
Si la deficiencia de arginasa no se diagnostica o si una persona afectada es incapaz de seguir la dieta estricta, puede haber discapacidad intelectual severa y rigidez muscular, pérdida de la capacidad de caminar, y pérdida del control de la vejiga y el intestino.
Pruebas y exámenes
El diagnóstico de la deficiencia de arginasa se sospecha con base en las señales y los síntomas característicos. El análisis de sangre se hace para medir los niveles de arginina y amoníaco. El diagnóstico de deficiencia de arginasa se confirma cuando las pruebas genéticas identifican una mutación causante de la enfermedad en cada copia del gen ARG1 o un análisis de sangre demuestra una actividad reducida de la enzima arginasa en los glóbulos rojos de la sangre.
Tratamiento
Los principales objetivos en el tratamiento de la deficiencia de arginasa son reducir los niveles de arginina y prevenir la acumulación de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Las personas con deficiencia de arginasa deben ser supervisadas por un equipo médico con experiencia en el tratamiento de las enfermedades metabólicas porque los pacientes requieren frecuentes análisis de sangre para verificar sus niveles de arginina.
Debido a que la arginina es un aminoácido, las personas afectadas deben seguir una dieta muy baja en proteínas. Se les recomienda que se consuma la cantidad mínima de proteína necesaria para mantener una buena salud, que varía en función de muchos factores, incluyendo la edad y el peso. La proteína se encuentra en grandes cantidades en la carne, pescado, frijoles, productos lácteos, huevos y nueces; Sin embargo, también se encuentra en alimentos como pasta, frutas y verduras. La dieta debe ser monitoreada por un especialista en enfermedades metabólicas para que se sepa exactamente lo que se come. Muchas veces se necesitan tomar fórmulas y / o alimentos especiales en los que los niveles de proteína se adapten a las necesidades individuales del paciente. Las personas con esta enfermedad también pueden necesitar ciertos medicamentos (llamados drogas que eliminan el nitrógeno) para reducir los niveles de arginina.
Durante un episodio de hiperamonemia grave, las personas con deficiencia de arginasa son generalmente internadas en el hospital. Pueden requerir diálisis, medicamentos que eliminan el nitrógeno, líquidos intravenosos (IV), u otros tratamientos. Estos tratamientos se administran para reducir rápidamente los niveles de amoníaco en la sangre y para prevenir el daño cerebral.
