Diferencia entre revisiones de «Distrofia muscular oculofaríngea»
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== Definición == | == Definición == | ||
La distrofia muscular óculo-faríngea, es un proceso de comienzo tardío, después de los 40 ó 50 años, de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 100.000 individuos en Europa. Se manifiesta generalmente, al comienzo con caída de párpados (ptosis), seguido de dificultad para la deglución (disfagia) de los alimentos y después de los líquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos pueden tener debilidad de otros músculos faciales. La histopatología muestra la presencia de inclusiones intranucleares en los músculos afectados. A pesar de que la proteína alterada (PABPN1 ó PABP2) responsable de este proceso se expresa en muchas células, los fenotipos clínicos e histopatológicos están restringidos a los músculos indicados, y de forma más específica, al elevador palpebral superior y a los músculos faríngeos. | La distrofia muscular óculo-faríngea, es un proceso de comienzo tardío, después de los 40 ó 50 años, de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 100.000 individuos en Europa. Se manifiesta generalmente, al comienzo con caída de párpados (ptosis), seguido de dificultad para la deglución (disfagia) de los alimentos y después de los líquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos pueden tener debilidad de otros músculos faciales. La histopatología muestra la presencia de inclusiones intranucleares en los músculos afectados. A pesar de que la proteína alterada (PABPN1 ó PABP2) responsable de este proceso se expresa en muchas células, los fenotipos clínicos e histopatológicos están restringidos a los músculos indicados, y de forma más específica, al elevador palpebral superior y a los músculos faríngeos. | ||
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== Historia == | == Historia == | ||
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La extracción de algunas células musculares (biopsia muscular) permite observar con el microscopio electrónico los filamentos característicos en el interior de los núcleos de las fibras musculares.Sólo la presencia de estos filamentos y el estudio de la mutación genética asociada en el ADN de los glóbulos blancos obtenidos a partir de una muestra de sangre, permiten confirmar el diagnóstico de distrofia muscular oculofaríngea. | La extracción de algunas células musculares (biopsia muscular) permite observar con el microscopio electrónico los filamentos característicos en el interior de los núcleos de las fibras musculares.Sólo la presencia de estos filamentos y el estudio de la mutación genética asociada en el ADN de los glóbulos blancos obtenidos a partir de una muestra de sangre, permiten confirmar el diagnóstico de distrofia muscular oculofaríngea. | ||
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== Distrofias Musculares más frecuentes == | == Distrofias Musculares más frecuentes == | ||
Revisión del 13:30 30 may 2015
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Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) , es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares. Se consideran entre las distrofias específicas de los adultos, ya que sus primeras manifestaciones aparecen en la cuarta o quinta décadas de la vida. Sus manifestaciones clínicas son caracterizadas por ptosis progresiva, que se puede acompañar de disfagia y debilidad de los músculos masticatorios, por lo que evoluciona a pérdida de peso por la dificultad alimenticia, así como debilidad de lenta progresión, particularmente en cuello y musculatura proximal de brazos.
Sumario
Definición
La distrofia muscular óculo-faríngea, es un proceso de comienzo tardío, después de los 40 ó 50 años, de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 100.000 individuos en Europa. Se manifiesta generalmente, al comienzo con caída de párpados (ptosis), seguido de dificultad para la deglución (disfagia) de los alimentos y después de los líquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos pueden tener debilidad de otros músculos faciales. La histopatología muestra la presencia de inclusiones intranucleares en los músculos afectados. A pesar de que la proteína alterada (PABPN1 ó PABP2) responsable de este proceso se expresa en muchas células, los fenotipos clínicos e histopatológicos están restringidos a los músculos indicados, y de forma más específica, al elevador palpebral superior y a los músculos faríngeos.
Historia
En 1915, Taylor describió la enfermedad por primera vez, y Víctor, en 1962, apuntó hacia el origen miopático de la misma. Entre 1964 y 1967, A. Barbeau demostró que la DMOF se presentaba con mayor frecuencia en la población franco-canadiense, encontrándose en Quebec el mayor foco del mundo con una prevalencia de la enfermedad. En 1998 .B. Brais describió la alteración genética (locus de la DMOF Cr 14q 11.2-13,gen PABPNiy.
Síntomas
- Párpados caídos
- Debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta
- La lengua puede atrofiarse
- Cambios en la voz
- Los párpados pueden caer
- Pueden tener visión doble
- Dificultad la mirada hacia arriba
Diagnóstico
La extracción de algunas células musculares (biopsia muscular) permite observar con el microscopio electrónico los filamentos característicos en el interior de los núcleos de las fibras musculares.Sólo la presencia de estos filamentos y el estudio de la mutación genética asociada en el ADN de los glóbulos blancos obtenidos a partir de una muestra de sangre, permiten confirmar el diagnóstico de distrofia muscular oculofaríngea.
Causas
Esta enfermedad es causadoa por una mutación genómica en el gen PABPN1 (Polyadenine binding protein nuclear gene 1: PABPN1, también conocido como PABP2 [Poly(A)-binding protein 2]) del cromosoma 14q11. La mutación consiste en una expansión por la existencia de tripletes GCG, normalmente 6 copias, codificante de la secuencia de polialaninas en el extremo N-terminal de la proteína PABPN1. Aunque el gen PABPN1 posee 7 exones, las repeticiones GCG se encuentran en el exón 1 del gen. La proteína PABPN1, codificada por aquel gen, es una proteína nuclear abundante con elevada afinidad y especificidad para fijarse a la secuencia “Poly(A)” del ARN-mensajero (mRNA). La proteína PABPN1 se fija a la cola de poliadeninas [Poly(A)] del precursor de mRNAs (pre-mRNAs), protegiéndolo de su degradación y permitiéndole desplazarse por el interior celular. Esta proteína PABPN1 posee una zona con 10 aminoácidos “alanina” (secuencia de polialaninas). En el caso de la mutación existente en la distrofia muscular óculo-faríngea, la secuencia de polialaninas está ampliada, provocando su aglomeración dentro de las células musculares, que se manifiesta como inclusiones. Estas inclusiones impedirían el funcionamiento normal de las células musculares, y llegarían a provocar la muerte de las células musculares, causándole la pérdida progresiva de las mismas.
Distrofias Musculares más frecuentes
- Mitónica
- De Duchenne
- Del anillo óseo
- Facioescapulohumeral
- Congénita
- Oculofaríngea
Tratamiento
Fuente
- http://www.ivami.com
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