Enfermedad de Darier
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Enfermedad de Darier. Genodermatosis de herencia autosómica dominante en la que se producen anomalías en la queratinización de la epidermis, las uñas y las mucosas que se manifiestan mediante pápulas foliculares aisladas o agrupadas. Evolución crónica. Se distribuye por todo el mundo, predomina en varones. Aparece en la niñez y empeora en la adolescencia y en la edad adulta.
Etiopatogenia
Recientemente se ha localizado el gen responsable de la enfermedad en el locus 12q23-q24.1. Dicho gen codifica una ATPasa que interviene en la diferenciación de la epidermis y la comunicación intercelular, aunque se desconoce cual es el mecanismo patogénico molecular exacto.
Clínica
La enfermedad de Darier se caracteriza por la aparición de múltiples pápulas aisladas, firmes, de coloración amarillenta, marrón-rojiza o a veces y sobre todo al inicio casi del color de la piel normal. Su superficie es costrosa y escamosa, son pruriginosas y con frecuencia malolientes. Se distribuyen por las áreas seborreicas del cuerpo, siendo el cuello, las orejas, los pliegues nasolabiales, la frente, el cuero cabelludo, los hombros, las ingles, la cara anterior del tórax y la línea media de la espalda los lugares predilectos para esta enfermedad. Las lesiones tienden a coalescer, y a formar placas que a veces se tornan muy gruesas, y forman masas verrugosas que son malolientes, en especial en las áreas intertriginosas, debido a la infección secundaria. El cuero cabelludo se cubre generalmente con costras grasosas. Los labios pueden presentar costras, fisuras, inflamación y ulceraciones superficiales y puede haber una queratosis en placas con erosiones superficiales en el dorso de la lengua. Normalmente hay pequeñas pápulas blanquecinas con una depresión central en las encías y el paladar, o áreas con placas verrucosas con aspecto de empedrado. También puede haber compromiso de la orofaringe, el esófago, la hipofaringe, la laringe y la mucosa anorectal. En las palmas y las plantas a menudo se observa una queratosis punctata tanto sobreelevada como con una depresión central, y en el dorso de los pies y las [[manos]+, así como en las rodillas, codos y antebrazos pueden detectarse pápulas planas semejantes a verrugas. Las uñas muestran hiperqueratosis subungüeal, fragilidad y astillamiento, con estrías longitudinales de color blanco y rojo, son delgadas y muestran unas muescas características en forma de V en el margen distal.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad de Darier puede confundirse con la dermatitis seborreica debido a la distribución y al aspecto céreo de las lesiones, también deben considerarse el pénfigo familiar benigno y el pénfigo foliáceo. Las formas localizadas y lineales de la enfermedad deben distinguirse de los nevos epidérmicos. Histopatológicamente hay que distinguir la enfermedad de Darier del disqueratoma verrugoso, la enfermedad de Hailey-Hailey, pénfigo vulgar y la dermatosis acantolítica transitoria. En la [[enfermedad]+ de Darier las grietas suelen ser suprabasales mientras en el pénfigo benigno y pénfigo vulgar son intraepidérmicas; los anejos están intactos, hecho que no ocurre en el pénfigo vulgar. En el pénfigo vulgar no hay cuerpos redondos ni granos y la inmunofluorescencia es positiva. En cualquier caso, la información clínica es imprescindible para el dermatopatólogo.
Tratamiento
Consiste fundamentalmente en evitar las exacerbaciones frecuentemente asociadas con la exposición a la luz ultravioleta y en tratar las sobreinfecciones bacterianas producidas generalmente por Staphylococcus aureus. Los retinoides orales son los fármacos de elección en los casos importantes aunque también la ciclosporina puede controlar brotes severos. Para la enfermedad localizada, los retinoides tópicos como el tazaroteno o el adapaleno, pueden ser eficaces. Para las lesiones hipertróficas se pueden considerar la dermoabrasión, la escisión con láser o la escisión seguida de la aposición de un injerto.
Fuentes
- https://accessmedicina.mhmedical.com › content
- https://es.wikipedia.org › wiki › Enfermedad_de_Darier
- https://www.sergioniklitschek.com › enfermedad-de-dar...
- https://fi-admin.bvsalud.org › document › view
- https://www.elsevier.es › es-revista-medicina-familia-seme....
- https://www.revhabanera.sld.cu › rhab › article › view
- https://www.em-consulte.com › article › enfermedad-de...
- https://www.actasdermo.org › es-enfermedad-darier-lin...
- https://www.actasdermo.org › es-enfermedad-darier-acr...
Mayo 2021
