Enfermedad de Fazio-Londe
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Enfermedad de Fazio - Londe, también llamada parálisis bulbar progresiva de la infancia, es una enfermedad de la neurona motora hereditaria se encuentra en niños y adultos jóvenes, se caracteriza por una parálisis progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales.
Historia
La enfermedad toma el nombre de E. Fazio y Paul Londe. Berger, en 1876, registró por primera vez un caso de un niño de 12 años con parálisis bulbar progresiva. Desde la India, Reddy y Murthy primero reportaron un caso de enfermedad de Fazio-Londe en 1982 - hasta la fecha se han descrito 80 casos en la literatura.
Signos y síntomas
Produce debilidad rápidamente progresiva de la lengua, la cara y el faríngeo músculos en un cuadro clínico similar a la miastenia parálisis bulbar. Transmisión neuromuscular puede ser anormal en estos músculos debido a la rápida denervación y reinervación inmaduro, y la fuerza puede mejorar con la administración de inhibidores de la colinesterasa. La parálisis se produce secundaria a la degeneración de las neuronas motoras del tallo cerebral. Causa parálisis bulbar progresiva debido a la participación de las neuronas motoras de los núcleos del nervio craneal. Los síntomas más frecuentes en el inicio de la parálisis bulbar progresiva de la infancia ha sido una parálisis facial unilateral. Le sigue en frecuencia por disartria debido a la debilidad facial o disfagia. Debilidad palatal y ptosis palpebral también se han reportado en algunos pacientes. Ambos sexos pueden verse afectados. Se ha propuesto que la enfermedad de Fazio-Londe y el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere-son una condición fenotípica asociada.
Características clínicas
El inicio de la primera manifestación ha sido reportado entre 1 - 12 años, con una edad media de inicio a los 8 años. La expresión genética es o una herencia autosómica dominante o un tipo autosómico recesivo. El curso clínico puede ser dividido en curso temprano y tardío. La progresión a la participación de otros músculos craneales se produce durante un período de meses o años. La enfermedad puede progresar a la muerte del paciente en un período tan corto como 9 meses o puede tener una evolución lenta o puede mostrar mesetas. Post mortem de los casos se encuentran el agotamiento de las células nerviosas en los núcleos de los nervios craneales. Las alteraciones histológicas encontradas en pacientes con enfermedad de Fazio-Londe fueron idénticos a los observados en el síndrome de Werdnig-Hoffman. Enfermedad de Fazio-Londe, atrofia muscular espinal progresiva infantil, atrofia muscular espinal progresiva juvenil, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere y el tipo juvenil de la parálisis bulbar que progresa lentamente, todos se han considerado las variantes de la enfermedad crónica y progresiva de las neuronas motoras inferiores.
Diagnóstico
Hasta la fecha, no existe una prueba de confirmación de la enfermedad Fazio-Londe, aunque los investigadores están buscando para aislar el gen responsable.
Fuente
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=97229
- http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Par%C3%A1lisis+Bulbar+Progresiva&lang=2
- http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-0pediatra--00-0----0-10-0---0---0direct-10---4-----dte--0-1l--11-es-50---20-about-pediatria+--00-0-1-00-0-0-11-1-0utfZz-8-00&a=d&cl=CL1&d=HASHd41ebab6e50633d707704b.7.7.fc
