Diferencia entre revisiones de «Etiología genética»
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| − | + | Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la [[guanina]] es sustituida por [[adenina]]. En el 98% de los casos de [[acondroplasia]], se sufre esta mutación. Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos. En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina. | |
| − | + | Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes). | |
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| − | Es escasa no superando el 1 a 2% de los | + | Es escasa no superando el 1 a 2% de los [[hiperandrogenismo]] en mujeres caucásicas. La terapia con corticoesteroides en dosis bajas, en este caso betametasona 0,6 mg diarios, corrige el déficit de cortisol y disminuye la secreción de ACTH y por lo tanto la de andrógenos suprarrenales. Sin embargo, a pesar de que es posible detectar bajas de la 17 hidroxiprogesterona y de la androstenediona la elevación por largo tiempo de estos andrógenos producen una alteración del eje hipotálamo-hipófisis-ovarios que impiden que la administración de corticoides por si sola sea capaz de restablecer la ovulación y los ciclos menstruales regulares. Es, por lo tanto, necesario recurrir a la inducción de la ovulación con los métodos clásicos (8). |
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| − | corticoesteroides en dosis bajas, en este caso betametasona 0,6 mg | + | En esta paciente 2 ciclos de inducción con clomifeno desde el día 5 al 9 del ciclo fracasaron en lograr su objetivo. La inducción con HMG (Humegón®) 150 UI durante 8 días provocó ovulación múltiple y el desarrollo de embarazo gemelar doble. Desafortunadamente, el embarazo terminó |
| − | diarios, corrige el déficit de cortisol y disminuye la secreción de | + | en aborto espontáneo a las 17 semanas sin que se pudiera precisar su causa. |
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| − | pesar de que es posible detectar bajas de la 17 hidroxiprogesterona y | + | Tres meses después de su aborto y habiendo continuando la terapia con betametasona se estimuló nuevamente con [[gonadotrofinas]], esta vez con dosis bajas de FSH pura (Humegón® 50 UI) que se elevó a 75 U: después de 7 días de no haber respuesta folicular. Este último procedimiento, pese a prolongar el período de crecimiento folicular y que en ocasiones significa mayor consumo de gonodotrofinas tiene la gran ventaja de que generalmente produce el crecimiento de un solo |
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folículo y de que disminuye el riesgo de embarazo múltiple. | folículo y de que disminuye el riesgo de embarazo múltiple. | ||
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*Sectorial Municipal de Salud Guane. | *Sectorial Municipal de Salud Guane. | ||
| − | * | + | *http://noticias.cibercuba.com/2008/08/14/2607/inauguran_en_pinar_del_rio_centro_de_genetica_medica |
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| − | * | + | *http://www.telepinar.co.cu/index.php/200808144088/Tecnologia/Inauguran-centro-de-genetica-medica-en-Vueltabajo.html |
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| − | * | + | *http://www.cubaheadlines.com/es/2008/08/14/12901/en_pinar_del_rio_cuba_inauguracion_del_centro_provincial_de_genetica_medica.html |
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| + | *http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia | ||
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Revisión del 14:25 19 abr 2012
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Etiología Genética.
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian: Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación. Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos. En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina. Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
La HSRC no clásica
Es clínicamente similar al síndrome de ovarios poliquísticos y sólo se hace su diagnóstico diferencial por la medición de 17 hidroxiprogesterona en los primeros días de un ciclo menstrual espontáneo o inducido. Valores de 2 ng/ml o menores descartan el cuadro. Entre 2 y 5 ng/ml se debe efectuar una prueba de estimulación con ACTH para lo cual se inyecta un bolo intravenoso de ACTH en dosis de 0,1 mg, 0,25 mg a 1,0 mg no existiendo diferencia en la respuesta suprarrenal al usar cualquiera de estas dosis. Valores de 17 hidroxidrogesterona menores de 10 ng/ml 30 a 60 minutos postestimulación descartan el cuadro (6).
La frecuencia del síndrome
Es escasa no superando el 1 a 2% de los hiperandrogenismo en mujeres caucásicas. La terapia con corticoesteroides en dosis bajas, en este caso betametasona 0,6 mg diarios, corrige el déficit de cortisol y disminuye la secreción de ACTH y por lo tanto la de andrógenos suprarrenales. Sin embargo, a pesar de que es posible detectar bajas de la 17 hidroxiprogesterona y de la androstenediona la elevación por largo tiempo de estos andrógenos producen una alteración del eje hipotálamo-hipófisis-ovarios que impiden que la administración de corticoides por si sola sea capaz de restablecer la ovulación y los ciclos menstruales regulares. Es, por lo tanto, necesario recurrir a la inducción de la ovulación con los métodos clásicos (8).
En esta paciente 2 ciclos de inducción con clomifeno desde el día 5 al 9 del ciclo fracasaron en lograr su objetivo. La inducción con HMG (Humegón®) 150 UI durante 8 días provocó ovulación múltiple y el desarrollo de embarazo gemelar doble. Desafortunadamente, el embarazo terminó en aborto espontáneo a las 17 semanas sin que se pudiera precisar su causa.
Tres meses después de su aborto y habiendo continuando la terapia con betametasona se estimuló nuevamente con gonadotrofinas, esta vez con dosis bajas de FSH pura (Humegón® 50 UI) que se elevó a 75 U: después de 7 días de no haber respuesta folicular. Este último procedimiento, pese a prolongar el período de crecimiento folicular y que en ocasiones significa mayor consumo de gonodotrofinas tiene la gran ventaja de que generalmente produce el crecimiento de un solo folículo y de que disminuye el riesgo de embarazo múltiple.
Fuentes
- Sectorial Municipal de Salud Guane.
- http://noticias.cibercuba.com/2008/08/14/2607/inauguran_en_pinar_del_rio_centro_de_genetica_medica
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