Haplotipo

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Haplotipo
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Concepto:Constitución genética de los individuos con respecto a un miembro de un par de genes alelos; conjunto de alelos simples o genes estrechamente relacionados que tienden a heredarse juntos, tales como los del complejo mayor de histocompatibilidad, porciones de fenotipos determinados por genes localizados en uno de un par de cromosomas.

Haplotipo. La mitad de los cromosomas de un individuo. Cada persona tiene un haplotipo materno y uno paterno.

Definiciones

El término proviene del griego: ἁπλοῦς, haploûs, "único, simple"; en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son trasmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci.

Otro significado: Conjunto de polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.

Un haplotipo es, en su sentido más general, un conjunto de variaciones de ADN a lo largo de un cromosoma que tienden a ser heredados juntos porque están muy próximos. El motivo por el cual se heredan juntos es porque no suele haber cruzamientos o recombinaciones entre estos marcadores, o diferentes polimorfismos, al estar tan cerca. Así que un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos en un solo gen, o alelos en múltiples genes. Podrían ser polimorfismos de nucleótido sencillo que no están en un gen, sino en la región intergénica. Básicamente, sólo significa que se trata de variaciones en el ADN que están tan juntos que no tienen tendencia a recombinarse, y por lo tanto tienden a ser transmitidas juntas a traves de generaciones. El Proyecto Internacional HapMap nos ha dado una herramienta excelente para la detección de estas regiones de haplotipos que se transmiten juntos y utilizarlas en estudios genéticos.
Joan E. Bailey-Wilson, Ph.D.

Fuentes