Diferencia entre revisiones de «Síndrome XXXXX»
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Revisión del 19:53 10 dic 2011
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Sumario
Introducción
El síndrome XXXXX es la presencia de tres cromosomas X adicionales. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipo. Aproximadamente 25 mujeres se han descrito en toda la literatura médica en todo el mundo con esta condición; lo que la convierte en extremadamente rara. La condición fue descrita por primera vez en 1963 como un tipo de aneuploidía (número anormal de cromosomas).
Rasgos físicos
El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.
Signos y síntomas
- Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
- Anomalías craneofaciales, congénito
- Baja estatura
- Retraso en el desarrollo
- No aumentar de peso
- Deformación permanente de los dedos
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
El crecimiento y el desarrollo
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para cada cromosoma X adicional; en este modo, el coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70.
Los órganos internos
El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.
Fuentes
- http://yasalud.com/sindrome-xxxxx/
- http://es.diagnosispro.com/informaci%C3%B3n_sobre_enfermedades_para/cromosoma-s%C3%ADndrome-xxxxx/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93xxxxx%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81/12272.html
- http://www.medgle.es/rw/diagnoses/S%EDndrome+de+XXXXX
- http://www.taringa.net/posts/info/8399799/Sindrome-XXXXX.html
