Síndrome de Leber
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El principal síntoma de la enfermedad de Leber, que fue descrita por el oftalmólogo alemán Theodore Leber en 1871, es una pérdida de visión central súbita (aguda) e indolora que afecta a ambos ojos al unísono o con un intervalo de semanas o meses entre un ojo y otro (es decir, que es bilateral y simétrica). Los pacientes comienzan viendo un escotoma central que aparece bruscamente y, por lo general, se desarrolla de forma subaguda (a lo largo de un periodo de varias semanas) hasta estabilizarse. En ocasiones, el tamaño del escotoma central va aumentando hasta provocar un grado más profundo de ceguera. A pesar de esto, la ceguera total es poco común entre los pacientes que padecen esta enfermedad. A veces, los síntomas visuales aparecen acompañados de otras manifestaciones o signos neurológicos como trastornos motores, pérdida de coordinación muscular (ataxia cerebelosa) y temblor postural. Estos síntomas se producen por una inflamación de la capa de fibras nerviosas de la retina por lo que la neuropatía óptica de Leber puede llegar a confundirse con la neuritis óptica.
Sindromografía Clínica
La enfermedad de Leber, neuropatía óptica de Leber o atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que daña el nervio óptico y que se manifiesta con una pérdida repentina de la visión. Afecta, sobre todo, a varones jóvenes entre 18 y 35 años y es la atrofia óptica hereditaria más común. La enfermedad de Leber se considera una enfermedad rara.
La neuropatía óptica de Leber se debe a una mutación en el ADN mitocondrial, por lo que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir que, al producirse una mutación el gen mitocondrial que provoca la enfermedad, ésta se transmite de la madre a todos los hijos, varones y hembras. Los hijos varones no se lo transmitirán a su descendencia, mientras que las mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente
Se presenta por lo regular en varones, es de comienzo súbito, generalmente entre los 15-25 años. Hay pérdida de la visión unilateral o bilateral, afecta primariamente la visión central. La asociación con una ataxia heredo-familiar es frecuente. Al comienzo el disco óptico es normal o existe edema de la cabeza del nervio óptico, más tarde atrofia. Pueden encontrarse signos de daño difuso del sistema nervioso central que adoptan variadas manifestaciones clínicas
Exámenes paraclínicos
Exámen ocular. Exámenes neurológicos. Líquido cefalorraquídeo. Cultivo de orina.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea la posibilidad de un trastorno tóxicometabólicoo una anormalidad en el metabolismo de los cianuros o relacionado con tóxicos derivados del hábito de fumar. La etiología es desconocida.
Fuente
Adams, J.H. and Wilson W. Blackwood: “Further clinical and pathological observation on Leber’s optic atrophy”. Brain, 89:15-26, 1966. Leber, T.: “Beitrage zur Kenntniss der Atrophischen Veranderungen des Sehnerven nebst Bemerkungen uber die normale Structurdes Nerven”. Arch. Ophthal., 14:164-176, 1868.
