Síndrome de McLeod
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SÍNDROME DE MCLEOD: El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod)1 es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica (antígeno Kell) de la superficie de los hematíes. Está dado por la aparición de signos y síntomas de neumomediastino y enfisema subcutáneo y representa una complicación tardía en el curso de la neumonitis por sarampión.
Cuadro clínico
Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia, crisis epilépticas y alteraciones en el comportamiento (trastornos de personalidad, ansiedad, depresión, trastornos obsesivo-compulsivos, trastornos bipolares o trastornos esquizo-afectivos). En el laboratorio se puede observar acantocitos en el frotis sanguíneo, siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
Parece que la principal causa de muerte prematura en los pacientes de MLS (síndrome de la neuroacantocitosis de Mc Leod, en sus siglas en inglés) son las enfermedades cardíacas, en especial las taquiarritmias. Se suelen emplear los antagonistas de dopamina para aliviar los trastornos de movimiento asociados. A los pacientes con esta enfermedad, se les debería ofrecer ayuda asistencial multidisciplinaria de manera continua.
Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Se observa una zona radiotransparente unilateral del pulmón.
Sindromogénesis y etiología
La causa es el virus del sarampión.
Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia, crisis epilépticas y alteraciones en el comportamiento (trastornos de personalidad, ansiedad, depresión, trastornos obsesivo-compulsivos, trastornos bipolares o trastornos esquizo-afectivos). En el laboratorio se puede observar acantocitos en el frotis sanguíneo, siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
Parece que la principal causa de muerte prematura en los pacientes de MLS (síndrome de la neuroacantocitosis de Mc Leod, en sus siglas en inglés) son las enfermedades cardíacas, en especial las taquiarritmias. Se suelen emplear los antagonistas de dopamina para aliviar los trastornos de movimiento asociados. A los pacientes con esta enfermedad, se les debería ofrecer ayuda asistencial multidisciplinaria de manera continua.
Fuente
Hoeprich, Paul de: Tratado de enfermedades infecciosas.t. 1, Ediciones Revolucionarias p.699, 1982.]
