Síndrome de Refsum
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Síndrome de Refsum: Es un síndrome hereditario en el cual se encuentra un defecto metabólico que consiste en una anormalidad de la degradación del ácido titánico (ácido graso de 20 átomos de carbono dotado de 4 grupos metílicos).
Síntomas visuales
Suelen empezar después de los 20 años. Los neurológicos, en la niñez o principio de la edad adulta.
Exámenes paraclínicos
• Cultivo de fibroblastos: Permite el diagnóstico de los portadores.
• Amniocentesis: Establece el diagnóstico prenatal.
• Sangre: Se encuentran niveles muy elevados en plasma de ácido titánico que son 100 veces mayores que en los casos normales. El ácido titánico representa en los casos afectados el 5-20% de los ácidos grasos totales del plasma.
• Electrorretinograma: Anormal, propio de la retinosis pigmentaria.
• Electroencefalograma: Anormal en la mayoría de los casos.
• Audiometría: Sordera.
• Biopsia de nervio: Polineuritis hipertrófica.
• Pruebas metabólicas en orina y sangre.
• Cromatografía gaseosa: Para demostrar presencia de ácido titánico.
Sindromogénesis y etiología
Estos pacientes no hidroxilan el ácido titánico y por ello no pueden transformarlo en ácido prostático, que es uno de los pasos esenciales del catabolismo del ácido titánico, lo que da lugar a su acumulación en la sangre. La lesión del hueso temporal comprende, degeneración de la estría vascular y atrofia del órgano de Corti. El sistema vestibular (parte superior) es normal. El síndrome de Refsum es de etiología genética con herencia autonómica recesiva.
El defecto básico se ha identificado como una deficiencia de actividad de la enzima peroxisomal-ácido-fitánico-oxidasa que cataliza el proceso alfa-oxidativo por el cual el ácido titánico se acorta en un átomo de carbono
Fuentes
• Steinberg, D. et al.: ¨Refsum´s diseasa: nature of the enzyme defect¨. Science, 156:1740-1742, 1967.
• Paparella, M.M and D.A Shumrick: Otorrinolaringología. Científico-Técnica, La Habana, 1984.
