Día Internacional del Síndrome 22q11
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Día Internacional del Síndrome 22q11. Se celebra el 22 de mayo es una enfermedad rara, también conocida como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial.que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. En otros paises esta celebracion es el 22 de noviembre.
La enfermedad fue descubierta y descrita en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
Síndrome 22q11
Esta enfermedad es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Sintomas
Los síntomas de esta patología pueden variar en cada paciente:
⦁ Anomalías cardiacas congénitas.
⦁ Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
⦁ Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
⦁ Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
⦁ Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
⦁ Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
⦁ Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
Tratamiento
El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica. Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
Celebración
Con este día se pretende concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.
Asimismo, promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este Síndrome, para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.
Para apoyar a las personas que padecen de esta enfermedad rara ubica información en internet acerca de las asociaciones e instituciones vinculadas con esta temática.
Fuentes
https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-internacional-sindrome-22q11
