Enfermedad de Lafora
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Enfermedad de Lafora. Es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y habitantes de países del Medio Oriente. También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU y Bolivia. Descrita en 1911 por Gonzalo Rodríguez Labora neuropatólogo español.
Sumario
Evolución natural de la enfermedad
Los primeros signos clínicos aparecen en la pubertad y adolescencia (6-20 años) y en principio se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas). En el transcurso de la enfermedad: alteraciones en la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar de alimentarse solo etc. Los enfermos fallecen alrededor de los 10 años después de la aparición de los primeros signos neurológicos. Enfermedad hereditaria transmitida de un modo autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando se hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. No tiene predilección por ningún sexo. La enfermedad de Lafora tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.
Etiología
La deficiencia en laforina (EPM2A) es la causa de la Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), también conocida como Enfermedad de Lafora. La laforina EPM2A es una proteína fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas. Interacciona consigo misma y con PPP1R5, HIRIP5 y EPM2AIP1. Se une al glicógeno y a los cuerpos de Lafora.
Cuerpos de Lafora
A nivel celular, la Enfermedad de Lafora se caracteriza por una acumulación de poliglucosanos parecidos al almidón, llamados cuerpos (o corpúsculos) de Lafora, que son más abundantes en los órganos con un metabolismo de glucosa más alto: cerebro, corazón, hígado y músculo esquelético. Entre otras condiciones que involucran a los poliglucosanos, la laforina es única en el sentido que las inclusiones están en las dendritas neuronales pero no en los axones y los poliglucosanos formados están asociados con el retículo endoplasmático.
Signo de Lafora
Cosquilleo de la nariz, considerado como signo precoz de meningitis cerebroespinal. No es raro en la fase precoz de la meningitis tuberculosa; se localiza, muchas veces, en la nariz, obligando a rascarse violentamente a los enfermos, sobre todo a los niños, hasta hacerse sangre.
Fuentes
- Artículo lafora. Disponible en: "ww.arrakis.es". Consultado el 5 de Noviembre del 2011.
- Artículo Enfermedad de Lafora. Disponible en: "es.wikipedia.org". Consultado el 5 de noviembre del 2011.
