Epidermolisis bulosa
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Epidermolisis bulosa. Grupo complejo de enfermedades genéticas degenerativas de la piel, caracterizadas por no generar la proteína que permite que la dermis se una a la epidermis, lo que produce ampollas con el mínimo roce o sin roce aparente.
Sumario
Diagnóstico
En la actualidad el diagnóstico específico se hace por el estudio histopatológico con microscopía electrónica o convencional, análisis histoquímica y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas.
Manifestación clínica de la enfermedad
Tiene patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos.
La persona que a presenta tienen la piel tan frágil que solo se compara a las alas de una mariposa, por lo que se les llama "niños mariposa". Las lesiones típicas son semejantes a quemaduras, con la diferencia que continuamente aparecen lesiones nuevas. Las grandes extensiones de piel afectada aumentan el riesgo de tener infecciones, deshidratación, desequilibrio electrolítico y desnutrición.
Manifestación de la enfermedad en el mundo
Se conoce que esta enfermedad afecta uno de cada 17.000 nacidos vivos y que en el mundo existen alrededor de 500.000 casos de epidermolisis bulosa, siendo la prevalencia del orden de 32 casos por un millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por año, con variaciones que dependen más de la calidad de los registros que de diferencias regionales o étnicas. Se manifiesta por igual en todos los grupos raciales y étnicos, así como en ambos sexos.
No es una enfermedad infecto-contagiosa, sino genética y las formas de herencia, pueden ser autosómicas recesivas y autosómicas dominantes.
Grupos existente de Epidermolisis bulosa
Existen 20 subtipos de Epidermolisis bulosa que se agrupan en 3 grupos principales dependiendo del lugar de localización de la ampolla.
Grupos
• Epidermolisis bulosa Simple: la ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células de la capa basal; cicatrizan sin pérdidas de tejido, mejora con el tiempo. En su mayoría son de herencia dominante y genéticamente está alterada la codificación de las moléculas de queratina formadoras del citoesqueleto 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la epidermis.
• Epidermolisis bulosa Juntural o de la unión: Las ampollas aparecen entre la epidermis y la dermis, a nivel de la membrana basal en general se deben a mutaciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican la proteína laminina 5: LAMA3, LAM3 o LAMC2, LAMB3, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos. También se han descrito mutaciones en otros componentes de la lámina lúcida, como el colágeno XVII o la integrina α6β4; en contraste todas las formas de Epidermolisis bulosa de unión son de herencia recesiva.5, 8.
• Epidermolisis bulosa Distrófica: La ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje. Al cicatrizar las sucesivas heridas crean retracción en las articulaciones afectando a la movilidad. Puede aparecer también en membranas mucosas: boca , faringe, esófago , estómago, intestinos, vías respiratorias, [urinarias, en las córneas y párpados.
Estas formas distróficas son debidas a mutaciones en el gen del colágeno tipo 7, COL7A1. Son 10 genes bien identificados los que provocan este grupo de enfermedades y todos ellos producen proteínas de ensamblaje en la unión dermoepidérmica. Según el tipo de mutación resultante y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje estarían defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad, o ausentes. Recientemente se publicó una nueva forma letal epidérmica acantolítica de Epidermolisis bulosa en un recién nacido por mutaciones en la desmoplaquina de los desmosomas.
Tratamiento
La epidermolisis ampollosa no tiene cura, aunque algunos subtipos mejoran con el tiempo. El tratamiento es, por lo tanto, paliativo y tiene por objeto aliviar los síntomas cutáneos y extracutáneos de la enfermedad. En todos los casos, es necesario que el paciente mantenga una buena higiene corporal y bucal.
Su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden.
Fuentes
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942012000500017&script=sci_arttext
