Esfingolipidosis

Esfingolipidosis
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Concepto:Esfingolipidosis: Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.

Esfingolipidosis

Es un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido. Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad. Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick. Conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias, que son consecuencia de la ausencia total o parcial de las enzimas encargadas de la degradación de esas moléculas. En conjunto, se caracterizan porque en el citoplasma acumulan células del sistema mononuclear fagocítico de productos de degradación de esas sustancias.

Trastornos de almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos bodys. Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño permanente celular y tisular, en particular en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Los lípidos se definen ampliamente como cualquier, molécula natural soluble en grasa, tales como grasas, aceites, ceras, esteroides, esteroles y otros. Los lípidos son partes importantes de las membranas que se encuentran dentro y entre cada celda y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Dentro de las células, lisosomas convierten o metabolizan, los lípidos y las proteínas en componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo.

Clasificación

Los trastornos que almacenan este material intracelular son parte de la familia de las enfermedades de almacenamiento lisosomal de trastornos.

Síntomas

  • Deterioro de la visión
  • Trastornos gastrointestinales
  • Fatiga
  • Anemia
  • Bazo inflamado

Deterioro de la visión: Cualquier tipo de pérdida de visión (p.ej., ceguera, visión borrosa, visión doble, etc.) es un síntoma de gran preocupación. Muchas de las causas son condiciones médicas muy graves. Ciertos tipos de cambios en la visión pueden constituir una emergencia médica y un retraso puede conducir a pérdida de la vista (p.ej. debido a causas tales como glaucoma, lesión ocular, desprendimiento de retina) o pérdida de la vida (p.ej. debido a causas tales como ACV, AIT, etc.). Incluso la ceguera o pérdida de visión transitoria o temporal no debe ser ignorada, porque puede deberse a varias condiciones graves tales como ACV, AIT, hipertensión, epilepsia o migraña. Se debe buscar atención médica profesional inmediatamente para cualquier síntoma de ese tipo relacionado a cambios en la visión.

Fatiga: La fatiga significa falta de energía o fortaleza y es un síntoma muy común. Sin embargo, el término letargia en el uso común puede querer decir muchas cosas, incluyendo somnolencia, letargia, cansancio, malestar, languidez o debilidad (incluyendo debilidad muscular). Algunas veces es difícil saber con exactitud si uno está cansado, débil, fatigado o si tiene otros síntomas. Sin embargo, cualquier tipo de fatiga puede indicar una condición médica grave y amerita una investigación médica rápida. Enfermedad genética: Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes. Ver también los artículos Introducción a la genética e Introducción a las enfermedades genéticas.

Trastornos metabólicos: Los trastornos metabólicos se refieren a enfermedades o trastornos de la química interna del cuerpo relacionados al metabolismo del cuerpo. El término trastornos metabólicos usualmente no incluye trastornos hormonales o endocrinos, que se refieren a las interacciones entre glándulas y hormonas.

Diarrea: Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas, y es muy común. La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido, tal como una intoxicación alimentaria, virus o bacterias como en la diarrea infecciosa o diarrea del viajero, o incluso sorprendentemente por estreñimiento. La diarrea crónica que es continua puede deberse a varios problemas tales como enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celiaca, síndrome del intestino irritable, enfermedad de Crohn, diarrea diabética, ciertos medicamentos o varias otras condiciones subyacentes. Ver también la lista completa de condiciones con síntomas de diarrea. La diarrea puede ser potencialmente grave si lleva a deshidratación o desequilibrio electrolítico. Esto es particularmente cierto en lactantes, niños, ancianos u otros grupos de riesgo.

Anemia: El término anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitos en la sangre. Los síntomas característicos incluyen fatiga y palidez (piel pálida). Las formas leves de anemia pueden pasar desapercibidas y no ser diagnosticadas. La anemia también es una complicación común del embarazo y es importante diagnosticarla, debido al riesgo de hemorragia de la madre durante el parto. Hay varios tipos de anemia y causas de anemia.

Causas

  • Deficiencia múltiple de sulfatasa
  • Sulfatidosis juvenil, tipo Austin

Trastornos

Muchos trastorno de almacenamiento de lípidos se puede clasificar en el subgrupo de esfingolipidosis, que se relacionan con el metabolismo de esfingolípidos. Los miembros de este grupo son de Niemann-Pick, enfermedad de Fabry, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia metacromática, la deficiencia de sulfatasa múltiple y la enfermedad de Farber. Por lo general, se heredan de forma autosómica recesiva, pero especialmente la enfermedad de Fabry es X-ligados. En conjunto, esfingolipidosis tienen una incidencia de aproximadamente 1 de cada 10.000. La terapia de reemplazo enzimático está disponible para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, y sobre todo la enfermedad de Gaucher, y las personas con este tipo de esfingolipidosis puede vivir hasta la edad adulta. Los otros tipos son generalmente fatal por 1 año a 5 años para las formas infantiles, pero la progresión pueden ser leves a formas juveniles, o la edad adulta. Algunos de los esfingolipidosis, alternativamente, se puede clasificar en cualquiera de gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece a este último

Otros trastornos de almacenamiento de lípidos que generalmente no están clasificados como esfingolipidosis incluyen fucosidosis, enfermedad de Schindler y la enfermedad de Wolman.

Herencia

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos se pueden heredar de dos maneras: La herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres son portadores y transmitir una copia del gen defectuoso, pero ni muestran signos de padres y síntomas de la enfermedad y no se ve afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y la oportunidad de no heredar cualquiera de las copias del gen defectuoso 25 por ciento. Los niños de ambos sexos pueden verse afectados por una herencia autosómica recesiva este patrón de herencia. Herencia recesiva ligada al cromosoma X se produce cuando la madre es portadora del gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del niño y se lo pasa a su hijo. Hijos de portadores tienen un 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X-linked pero por lo general no se ve muy afectado por el trastorno. Los hombres afectados no pasan la enfermedad a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico de los trastornos de almacenamiento de lípidos se puede lograr a través del uso de varias pruebas. Estas pruebas incluyen el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, el análisis molecular de las células o los tejidos, y ensayos de la enzima. Algunas formas de esta enfermedad también pueden ser diagnosticados mediante pruebas de orina que detecta el material almacenado. Las pruebas prenatales también está disponible para determinar si el feto tendrá la enfermedad o es un portador.

Tratamiento

No existen tratamientos específicos para los trastornos de almacenamiento de lípidos, sin embargo, hay algunas terapias de reemplazo de enzimas altamente eficaces para las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 3. Hay otros tratamientos tales como la prescripción de ciertos medicamentos, tales como fenitoína y carbamazepina para tratar el dolor en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Además, thereapies de genes y el trasplante de médula ósea puede llegar a ser eficaz para ciertos trastornos de almacenamiento de lípidos. Restricciones de dieta no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos.

Fuentes