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Genética Médica

Genética Médica
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Concepto:Es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.

Genética Médica. Es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.

Historia en síntesis

A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo, braquidactilia y hemofilia. Durante su período de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron con la genética humana, a partir de estos descubrimientos surgió la genética de poblaciones.
La genética médica se considera como un desarrollo tardío, emergió fundamentalmente después de la Segunda Guerra Mundial 1945 cuando los movimientos eugénicos perdieron crédito. El mal uso nazi del concepto de eugenesia fue la gota que derramó el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia, se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permiten mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del siglo XX y continúa con mayor impulso en el siglo XXI.
Los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo, a mediados de la década de los 50 del siglo xx, en relación con la Genética Humana y su repercusión en la medicina, constituyeron, para médicos especialistas cubanos, igual que para otros países, motivaciones individuales al punto de asumir recursos de tecnología, fundamentalmente citogenética, en la pediatría y la endocrinología. En este artículo se hace un análisis de la situación del país, antes y después del triunfo de la Revolución, que permite identificar el papel decisivo de los cambios políticos y sociales que acontecieron y que favorecieron el nacimiento de la Genética Clínica como especialización médica en Cuba. Las fechas y hechos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica a nivel mundial, se ubicaron en artículos especialmente identificados en la literatura científica, y se resumen en una tabla dividida en dos partes, que permite el análisis paralelo de la situación política y económica cubana y los acontecimientos que, basado en documentos de archivos, actas, notas de viejas agendas y recuerdos, despojados de protagonismos y de acontecimientos no trascendentes, marcaron la historia de 39 años del surgimiento y la evolución de programas de estudios, tanto del pregrado como del posgrado en la formación de recursos humanos en la Genética Médica en Cuba. Se destacan las estrategias que fueron diseñadas en la medida de las necesidades y urgencias del país, y en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo. Los acontecimientos que se presentan, repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese progreso, la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.
En el texto que sigue se muentan las características de los programas de la especialidad que se han aplicado hasta la fecha.

Período inicial en Cuba (1975-1979)

En 1975 los dos médicos a los que se ha hecho referencia, realizaron su examen para obtener el certificado de especialistas en Genética Médica en el ICBP Victoria de Girón. En ese período inicial, en la facultad de Ciencias Médicas de Santa Clara, también se fueron examinando otros médicos con este propósito. A todos estos médicos le fueron asignados el título de especialistas en Genética Clínica, como nueva especialidad médica aprobada por el MINSAP (Resolución Ministerial No. 33 de 1977. A partir de la resolución mencionada, se definió que la formación de especialistas se realizara centralizada en el Departamento de Posgrado del ICBP Victoria de Girón.
La vía de ingreso a los estudios del posgrado en Ciencias Básicas, fue directa y el primer año correspondía con el internado del programa vigente para la formación de médicos generales. Los centros rectores, hasta 1977, para la formación en esta primera etapa, fueron los institutos superiores de Ciencias Médicas de la Habana (ISCM-H) y de Villa Clara (ISCM-VC), este último centraba sus investigaciones en polimorfismos humanos cuyos resultados permitieron, más adelante, trazar estrategias de investigaciones en Genética Médica, al ofrecer información sobre la distribución poblacional de genes de marcadores, tales como grupos sanguíneos, proteínas transportadoras, G6PD, entre otros.
Estos programas tenían una duración de cuatro años y en su inicio los posgraduados se especializaron fundamentalmente en genética bioquímica. Al aprobarse la especialidad como Genética Clínica se introduce la citogenética y la genética clínica, de acuerdo con el perfil de sus tesis y su futura ubicación como especialistas.
La contribución de la Dra. Liane Borbolla Vacher, el Dr. Ricardo Güell y de los oftalmólogos Alberto López Cascales y Orfilio Peláez Molina, dejaron una impronta de especial significado en el enfoque citogenético y clínico de la especialización. Los textos fundamentales utilizados en esa época fueron: Genética de Stricberger, Genética Médica de McKusick, Genética Bioquímica de Harris Harry, a los que se incorporaron el Atlas Smith de malformaciones, el atlas De Grouchi de Aberraciones Cromosómicas y el libro Genética Humana de VogelMotulsky. Con este programa se formaron los primeros 20 médicos especialistas en Genética Clínica de Cuba.

Perfeccionamiento del programa (1980- 1989)

A partir de 1980, con los criterios de la experiencia acumulada, los intercambios de entrenamientos en el extranjero y una mejor visión del futuro de la Genética Médica, se perfeccionó el programa, se incluyeron módulos dedicados a las enfermedades genéticas por sistemas y aparatos. La incorporación de los servicios de genética clínica de nueva creación en el Hospital Pediátrico de Centro Habana y el servicio de Diagnóstico Prenatal del Hospital Ginecoobstétrico González Coro, junto al servicio de citogenética clínica del Hospital William Soler, incrementaron las posibilidades de desarrollo de las habilidades prácticas en general y de la dismorfología en particular, pues estos primeros servicios recibían las necesidades y solicitudes de atención de la población de todo el país que acudía a elllos, bien por solicitudes de otras especialidades médicas o por propia voluntad.
Los laboratorios de citogenética y genética bioquímica se habían consolidado y contaban con investigadores graduados de la Universidad de La Habana: biólogos, microbiólogos y bioquímicos. Este antecedente propició que el perfil del genetista clínico fuera enfocándose hacia el diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos.
En 1988, ingresa el primer grupo de residentes una vez concluido el internado rotatorio y a partir de 1992 se incluye además del internado rotatorio, el servicio social y la opción de segunda especialidad a partir de especialista en Medicina General Integral (MGI). El Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) se potencia, además, con un nuevo servicio de Genética Clínica en el recién inaugurado Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez.
Nuevos perfeccionamientos al programa de especialización en Genética Clínica (1990- 1999) De 1990 hasta 1999, se ajusta de nuevo el programa y un año de rotación por el servicio de pediatría del Hospital Juan Manuel Márquez.
En el 2000, de nuevo se perfecciona el programa, se ajustan las asignaturas básicas y se elimina la rotación de un año por pediatría, ya que el ingreso al posgrado se realiza a partir de la primera especialidad de MGI y de graduados de alto rendimiento que hicieron su internado y un año de posgrado en MGI, se programan rotaciones por las especialidades pediátricas de neuropediatria, neonatología, oftalmología, dermatología, endocrinología, cardiología, ortopedia, psiquiatría y radiología.
Se incorporaron textos de nuevas ediciones y títulos tales como Genética Médica de Thompson y Thompson, el catálogo de McKusic de Herencias mendelianas en el humano, Diagnóstico prenatal de Milunski, Genética Bioquímica de Galjaard, el Catálogo de aberraciones cromosómicas de Schinzel, Genética Clínica de Emery, Genética Bioquímica de Scriver, Asesoramiento Genético de Peter Harper, Genética Poblacional de CavaliSforza, y las revistas ClinicalGenetics, HumanGenetics, American JournalHuman Genetics, entre otras, y se incorporó el uso de OMIM online, a partir del acceso a literatura científica a disposición en internet y en el sitio web de Infomed.
Durante la etapa de formación de 1972 al 2009 los genetistas clínicos y profesionales dedicados a la genética humana y médica recibieron entrenamientos en laboratorios de citogenética, genética bioquímica y departamentos de genética clínica en países como Italia, Unión Soviética, RDA, Francia, Suecia, Estados Unidos, España, Inglaterra, México, Chile, Alemania,Dinamarca y Holanda. El número de genetistas clínicos graduados por períodos hasta la fecha actual suman un total de 149.

Genética Médica en el pregrado de la carrera de Medicina

La docencia de genética en el pregrado comenzó inmediatamente después de la culminación del posgrado del profesor Amati y a partir del curso 1971-1972 simultánea a la formación de los primeros especialistas. Los contenidos de 4 h, estaban integrados según el programa vigente y versaron sobre la herencia de los grupos sanguíneos ABO y Rh. En las universidades de los Estados Unidos se había introducido la Genética Médica como rama inusual de la medicina en 1966.
A partir del curso 1973-1974 se extienden los contenidos y se originan dos nuevas asignaturas a impartir en el cuarto semestre, bajo el nombre Genética-Inmunología con un total de 48 h, divididas en 24 h para cada una de ellas.
Al perfeccionarse el plan de estudio de la carrera de Medicina e iniciarse un nuevo programa, en el curso 1984-1985, las 24 h de genética se insertaron como un tema (Trastornos Genéticos) de la asignatura Anatomía Patológica y así permaneció hasta el 2002, en que como parte del constante perfeccionamiento del programa y el impacto de los primeros resultados del Proyecto Genoma Humano en la genética médica y su repercusión en la atención primaria de salud, se incluye de nuevo como asignatura en el mismo semestre con 50 h lectivas y 4 h de evaluaciones con el nombre de Genética Médica.
En el 2006 se preparó metodológicamente la asignatura para ser impartida en el proyecto Policlínico Universitario y en la actualidad la Genética Médica se imparte en todas las sedes municipales y en las facultades a lo largo de todo el país, por docentes especialistas en Genética Clínica, especialistas en MGI con el título de Másteres en Asesoramiento Genético (ver más adelante maestrías).

Genética Médica en programas preventivos y la formación de recursos humanos a corto plazo

En el 1983, con el inicio del programa de prevención mencionado, y la inclusión de la pesquisa neonatal de fenilcetonuria, se identifican nuevas necesidades de recursos humanos para enfrentar su organización y extensión. Cada provincia debía tener un genetista clínico, dos especialistas entrenados (ginecoobstetras y pediatras) y los recursos humanos y tecnológicos necesarios para asimilar un gran número de muestras, según los objetivos del programa.
Para lograr el entrenamiento del equipo de médicos y técnicos mencionados, se diseñaron cursos cortos e intensivos de genética general, humana y médica que permitieran la comprensión de las bases biológicas y técnicas de las pesquisas. Además, se ofrecieron entrenamientos en citogenética y en genética bioquímica, con una duración de tres, seis y nueve meses y más, de acuerdo con su profundidad y objetivos.
Esta formación de recursos humanos permitió incorporar el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas (RECUMAC), cuyos primeros datos dan fe de su creación e inicio oficial en 1985 con el reporte de los nacimientos ocurridos en hospitales maternos de Ciudad de La Habana.
La voluntad política fue la piedra angular del desarrollo en ese momento y ya para el último quinquenio de la década de los 80 se había logrado la consolidación de los laboratorios de citogenética de las primeras provincias en que fueron establecidos Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara y Santiago de Cuba y comenzaron a funcionar los laboratorios de citogenética de Camagüey y Holguín.
Para finales de 1980, el Departamento de Genética Médica fue oficialmente nombrado Centro Nacional de Genética Médica, por sus funciones como asesor del MINSAP para los programas de atención en el sistema nacional de salud y para la formación de recursos humanos. Contaba para esa época con tres departamentos y misiones bien delineadas: Genética Bioquímica, Citogenética y Genética Clínica. Los resultados obtenidos en esa primera etapa. A partir de la introducción en el mundo de la tecnología del ADN recombinante y del Southernblot, comienza el estudio molecular de enfermedades humanas 4, 6, 7 y en la mitad de década de los 80 ya el Instituto de Hematología consolidaba, por esa época, el estudio de los polimorfismos y proteínas de hematíes para el diagnóstico de enfermedades genéticas onco-hematológicas y en sus laboratorios se realizaron las primeras técnicas de ADN recombinante para el estudio prenatal de anemia por hematíes falciformes y hemofilia, así como de marcadores moleculares para el estudio de las leucemias y linfomas.
Para 1986, otros logros que tuvieron importante impacto en el desarrollo de la genética médica, obtenidos por el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) surgido a partir de un grupo de investigadores formados en el CENIC, fueron el clonaje y expresión del gen alfa 2 de interferón humano en bacterias y levaduras. El primer quinquenio de la década de los 90 pone a prueba de nuevo a los cubanos, el agravamiento de la situación económica determinada por el derrumbe del campo socialista y el bloqueo económico, hizo muy difícil mantener los logros alcanzados en los programas de atención en genética médica debido a su alto costo, sin embargo, en medio de esta situación los programas se mantuvieron con grandes sacrificios del pueblo cubano, continuaron las investigaciones y se mantuvieron los servicios de genética con los programas establecidos. En esa etapa los esfuerzos del CNGM se concentra-ron en la formación de los recursos humanos y entre 1989 y 1996 se graduaron 57 nuevos genetistas clínicos. De 1992 a 1996 se ofrecieron cinco cursos de posgrado de actualización en temas de genética clínica para los especialistas que trabajaban en las provincias, con el objetivo de poner a disposición de todos los pocos recursos bibliográficos actualizados de los que se disponía en esos momentos.

Otras figuras de la educación de posgrado: Maestría de Genética Médica

En 1996, con un programa de un año de duración a tiempo completo, se inició el primer curso de la Maestría en Genética Médica, con una matrícula de 30 aspirantes, entre los que se encontraban cuatro médicos procedentes de España, Panamá, Perú y República Dominicana.
Esta maestría surgió por la necesidad de proporcionar a los médicos de diversas especialidades y a los profesionales involucrados en los objetivos preventivos de atención a enfermedades genéticas y defectos congénitos nuevas actualizaciones sobre los enfoques, conceptos y conocimientos que venían emergiendo a la luz del vertiginoso empuje del Proyecto Genoma Humano con gran impacto en la medicina. Se diseñó además, el programa de la Maestría en Asesoramiento Genético que permitía incluir un perfil de desempeño en los servicios de genética médica en la comunidad.
Para finales de la década de los 90 el grupo de genética de la provincia de Sancti Spiritus hizo público el Primer Diplomado Virtual de Genética Médica, dando respuesta así a la gran demanda de estos conocimientos en el país.
En 1997 se celebró en Camajuaní, provincia de Villa Clara, la Primera Jornada Nacional de Genética Comunitaria, donde comenzó a germinar este nuevo enfoque de la genética. El término Genética Comunitaria y sus implicaciones había sido propuesto en 19908 (tabla 2), con una nueva visión de la epidemiología genética. En ese evento se enfatizó en el incremento en la formación de recursos humanos para fortalecer estos objetivos y se puso énfasis en la promoción de la maestría Genética Médica, en ejecución, y en el inicio de la maestría de Asesoramiento Genético, en esos momentos como programa pendiente de aprobación y que fuera finalmente aprobado por el Ministerio de Educación Superior (MES) con un año de duración a tiempo completo, al igual que la de Genética Médica. Para finales del 2000, a los graduados Másteres en Genética Médica se sumaron los primeros 20 graduados Másteres en Asesoramiento Genético.
Debemos mencionar la colaboración y simpatía demostrada por países integrantes de la Sociedad Latinoamericana de Genética Humana y autoridades de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) que, reconociendo el desarrollo alcanzado por la Genética Médica en Cuba, colaboraron con reactivos, entrenamientos para incluir nuevas tecnologías, revistas y textos modernos, y el intercambio a través de conferencias actualizadas de los científicos que en muchas ocasiones durante ese período evadieron el bloqueo, contribuyeron, apoyaron y solidarizaron con la voluntad política de mantener a toda costa los logros alcanzados en los programas preventivos de enfermedades genéticas y defectos congénitos en nuestro país e incluir nuevos diagnósticos moleculares atendiendo, además, las recomendaciones éticas propuestas para los servicios de genética médica por la OMS. Una prueba de ello lo constituye la creación del Centro de Ataxia de Holguín, inaugurado en el 2000.
Es imprescindible mencionar el efecto que también ha tenido para la Genética General, Humana y Médica, en Cuba y para el mundo, el desarrollo del Polo Científico con los grandes centros que lo integran y que han contribuido a la asimilación de tecnología y la ampliación de excelentes resultados.

Etapa 2001 a 2009

Una nueva etapa en la formación de recursos humanos en respuesta a las necesidades del país, dio lugar a una verdadera revolución dentro de las etapas del posgrado. Por una solicitud surgida de un estudio social de la población que realizaron estudiantes universitarios en Ciudad de La Habana en el verano del 2001, se decidió, por la dirección del país, incluir el estudio clínico genético a personas con retraso mental (que se diseño a partir de la investigación institucional clínico-genética sobre retraso mental, que ya venia ejecutándose por el grupo de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica) e incluir a todas las personas con discapacidades mayores. Al finalizar el estudio en Ciudad de La Habana, se hizo visible la urgencia de prestar cuidados y atención preventiva al gran número de personas y familias con discapacidades de etiología genética, en especial por retraso mental. De nuevo la formación de recursos humanos en genética médica se ve impulsada por una necesidad de mejorar la calidad de vida y el estado de salud de la población. Las habilidades de desempeño más relacionadas con el especialista en MGI, permitieron lograr la aprobación por el MES y la ejecución de la Maestría en Asesoramiento Genético en un programa emergente de seis meses en la modalidad intensiva a tiempo completo. Con este programa y en diez ediciones consecutivas, en el período 2002-2009, han obtenido sus títulos 812 profesionales, principalmente médicos especialistas en MGI y Licenciados en Enfermería, que hoy están involucrados en la Red Nacional de Genética Médica y consolidan la genética comunitaria en el país.

La Genética Comunitaria

La primera década del siglo xxi comienza con grandes acontecimientos15, 16, 17 y se ha caracterizado por los avances en la comprensión de la función de los genes y el papel regulador de los eventos epigenéticos, en especial los conocimientos de la impronta genómica sobre el desarrollo cerebral,18 las modificaciones de la cromatina por metilaciones del ADN o en los procesos de acetilaciones de las histonas, como otros mecanismos que intervienen en la estructura de la cromatina y que evidencias experimentales conducen a plantear que pudieran ser modificadas por factores ambientales. Un nuevo enfoque de las investigaciones genéticas se relaciona con el papel crítico que, desde la vida fetal y neonatal, tienen para la futura salud del individuo, los problemas ambientales de suplementos nutricionales y de oxígeno, durante esas etapas de la vida y la impronta adversa que puede dejar, en su vida adulta, al desarrollar síndromes metabólicos tales como la diabetes tipo 2.20 Las investigaciones dirigidas en este sentido se apoyan en estudios epidemiológicos, que con la aplicación de sorprendentes recursos técnicos,21 se nutren del trabajo que se realiza a nivel comunitario. En Cuba los recursos humanos necesarios para cumplir los objetivos de la Genética Comunitaria, de discutir, tanto prioridades de investigaciones, como las mejores estrategias de intervención y de la integración efectiva de trasferencia tecnológica del ADN, en función de la comunidad, están garantizados y distribuidos de forma proporcionada y en continua actualización y renovación.
Cada año se ofrecen y diseñan diplomados, entrenamientos, certificaciones y actualizaciones, que garantizan al avance impetuoso de la Genética Comunitaria y el diseño de nuevas estrategias para su enfoque en función de la población. Un ejemplo de ello fue el Diplomado en Ultrasonido Fetal, recibido por Másteres en Asesoramiento Genético y especialistas en Genética Clínica, entre 2007 y 2009 con nueve ediciones. El objetivo de este diplomado fue poner en manos de estos profesionales el lenguaje de las imágenes de ultrasonido prenatal del primer trimestre y las habilidades de interpretarlas, a fin de potenciar la comunicación del equipo de atención a las gestantes, en las pesquisas prenatales de detección de defectos congénitos, del primer y segundo trimestre de la gestación.
Otro ejemplo es la formación de profesionales y técnicos en citogenética, para dar respuesta al incremento de laboratorios de citogenética de la Red Nacional de Genética, y la certificación de los que se desempeñan como citogenetistas en el país, ha contribuido a consolidar, controlar y elevar la calidad de estos servicios que cuentan con recursos de orden tecnológico, tan valiosos y costosos.
Se han impartido cursos de Genética Clínica Práctica, dirigidos a médicos especialistas en MGI con título de Másteres en Asesoramiento Genético, que han contribuido al desarrollo de habilidades en el campo de la dismorfología y a la interpretación de correlaciones genotipos fenotipos. Al analizar la velocidad de la historia del desarrollo de los conocimientos que se exponen en las tablas 1 y 2, y que han nutrido la Genética General, Humana y Médica y su impacto en la medicina, con episodios de la historia de Cuba, puede observarse un acortamiento de las distancias entre el comienzo de la Genética Médica como rama de la medicina en países desarrollados y su inicio en Cuba, de igual forma se destaca la rápida aplicación de tecnología para la caracterización molecular de enfermedades genéticas y la detección de defectos congénitos. No hay duda alguna que el triunfo de la Revolución Cubana marcó una primera etapa al cambiar los indicadores de salud de la población, la segunda etapa de desarrollo queda marcada por la voluntad política y visión de nuestro máximo líder Fidel Castro Ruz, de elevar el nivel científico de la medicina cubana de acuerdo con las novedosas tecnologías, siempre en función de proteger, preservar la salud y proporcionar mejor calidad de vida a la población.
Los resultados de cobertura de los programas, la satisfacción de la población y de los indicadores de salud de cada provincia y el municipio especial Isla de la Juventud, dan fe del trabajo realizado por los recursos humanos ya formados y constituyen un sistema de información y vigilancia permanente de identificación del perfeccionamiento y urgencias en la formación y actualización de los recursos humanos. Son requisitos de la medicina preventiva del siglo xxi, proporcionar a la población general, a individuos y familias afectadas por enfermedades genéticas y defectos congénitos, acceso a la atención a los conocimientos actualizados sobre los recursos disponibles para el tratamiento y diagnóstico temprano, a informar sobre alternativas posibles según los riesgos de recurrencia o de ocurrencia y las posibilidades de prevención materializadas en los tres niveles de atención de salud.
Estos requisitos serían inalcanzables para los cubanos sin la voluntad política, que ha asegurado y asegura cumplir adecuadamente y con el rigor que exigen, aspectos éticos tales como uso apropiado de datos genéticos, voluntariedad de pesquisas, investigaciones y pruebas genéticas, disponer de estudios prenatales cuando estos sean necesarios para conocer la salud fetal, el carácter no directivo del asesoramiento genético, conservar con rigurosidad la confidencialidad de la información genética y en especial el acceso equitativo a servicios de asesoramiento genético.
Nuevas perspectivas se abren para el Centro Nacional de Genética Médica, en la formación de especialista en Genética Clínica, entrenamientos en citogenética y en otros recursos técnicos de genética bioquímica y molecular, así como en las maestrías que se ejecutan en el país para sostener lo logrado y por el enfoque epidemiológico de las investigaciones desde la Genética Comunitaria, así como en los países de la Alianza Bolivariana para las Américas (ALBA), que comienzan con los resultados de la investigación psicosocial, psicopedagógica y clínico genética de personas con discapacidades, un nuevo enfoque de la medicina preventiva y que apoyaremos, utilizando la experiencia acumulada en la formación de recursos humanos especializados a lo largo de más de 35 años.

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Fuentes