Hipogonadismo masculino primario
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Hipogonadismo masculino primario. Se caracteriza por ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, grados variables de eunucoidismo y títulos elevados de gonadotropinas (Gn) urinarias. En estos pacientes se han comprobado diversos grados de insuficiencia tubular seminífera y una función disminuida de las células de Leydig.
Sumario
Etiología
Existe un fallo de la gamatrogénesis que produce un cigoto por lo general con XXY. Se considera que la presencia de un cromosoma X supernumerario es el factor etiológico subyacente funcionalmente. Los cambios observados en los túmulos seminíferos y en la célula de Leydig, son atribuidos a la existencia de números anormales de cromosomas X en el tejido testicular.
Anatomía patológica
Hay engrosamiento de la membrana de los túmulos seminíferos con ausencia de las fibras elásticas, fibrosis e hialinización de los túmulos, disminución de la espermatogénesis en la fase prepuberal y posteriormente, acumulación de las células de Leydig.
Enfermedades asociadas
Se ha sugerido la posibilidad de una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el síndrome de Klinefelter; entre las más comunes se encuentran la DM, enfermedades broncopulmonares y del tiroides, cierta variedad de neoplasias, transtornos alérgicos o autoinmunes, várices de los miembros inferiores, síndrome diarreico crónico, diverticulosis del colon y hernia esofágica.
Frecuencia
La frecuencia de la disgenesia de los tubos seminíferos es de 1 por cada 500 varones nacidos vivos.
Cuadro clínico
La presencia de unos testículos firmes, pequeños e insensibles, ginecomastia y androgenicidad disminuida, sugieren un síndrome de Klinefelter.
Sus manifestaciones clínicas más sobresaliente se encuentran en la etapa prepuberal; alta talla, desproporción entre los segmentos y alteraciones de los genitales externos. Se destaca la baja escolaridad, lo cual es un índice de retraso mental o trastorno de personalidad, muy comunes en este síndrome. Pueden existir diferentes grados de eunucoidismo, lo que está en dependencia de la severidad del déficit androgénico por tanto, algunos signos de hipogonadismo, como distribución ginecoide de la grasa, facies hipogonádica infantil y desarrollo de ficiente de la masa muscular. La ginecomastia constituye uno de los motivos de consulta más frecuentes.
Se han descrito diversos tipos de anomalías esqueléticas como cifosis, escoliosis y lordosis, pies planos, cúbito valgo, y alteraciones oculares y bucodentarias. Las características del sitema piloso están determinadas por factores raciales, genéticos e individuales y además, por el influjo hormonal, sobre todo el androgénico.
La brazada es mayor que la talla y la mayoría de los pacientes presentan proporciones eunucoides. Los índices de sexualidad que relacionan el diámetro biacomial y el bitrocantéreo, así como la circunferencia toráxica y de la cadera, están alterados.
Uno de los signos clínicos que más llama la atención en este síndrome, es la normalidad del pene en más del 90% de los casos, lo que contrasta con la maduración deficiente del escroto, que tiene poco desarrollo y una pigmentación y rugosidad disminuidas; la próstata es pequeña.
Exámenes complementarios
• La cromatina sexual es positiva en el 80% de los casos.
• El cariograma aporta frecuentemente XXY y en el espermograma aparece oligozoospermia severa o azoospermia.
• El dermatoglifo (trazado de l
• Líneas y crestas palmares) está alterado.
• La determinación de la testosterona plasmática es útil como índice de función testicular y su valor es aún mayor cuando se determina durante las pruebas dinámicas.
• Los niveles de FSH y de LH suelen estar elevados.
• La determinación de estrógenos plasmáticos es más útil que la 17-cetosteroides, ya que el 80% de ellos tienen un origen testicular.
• Las pruebas dinámicas tienen mayor utilidad que las determinaciones aisladas, pues ofrecen datos sobre la capacidad funcional de la glándula que se investiga; las más utilizadas son las estimulaciones con gonadotropina coriónica humana (HCGn) y con hormona liberadora de gonadotropina (LHRH). En el síndrome de Klinefelter no debe haber respuesta a la estimulación con HCGn.
Evolución
Las pacientes llevan una vida normal, aunque con capacidad física limitada. Conservan el deseo sexual y sus relaciones de este tipo son normales pero improductivas; por lo común no mueren de la enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento sustituido con andrógenos es necesario con el fin de corregir el déficit androgénico, por lo general presente. Habitualmente se debe comenzar con una dosis de impregnación equivalente al doble o triple de la de mantenimiento.
La preparación más utilizada es el enantato de testosterona por vía IM, que se presenta en ámpulas oleosas de 100 mg. La dosis de mantenimiento es de 100 mg 2 veces al mes.
En pacientes con hipogonadismo primario que consultan por primera vez en la quinta década de la vida, hay que ser más conservador en el tratamiento sustitutivo por la posibilidad de provocar trastornos psiconeuróticos. En esta situación, poco común, es preferible indicar la dosis de mantenimiento desde el inicio, aunque la androgenización se demore más tiempo.
Si hay desajustes emocionales, es necesario presentarle atención y solicitar la cooperación del psicólogo o del psiquiatra.
La ginecomastia puede hacer aconsejable una cirugía reconstructiva, ya que no existe ningún tratamiento médico capaz de resolverla.
Fuentes
• Padrón, R.S.: ¨Características clínicas del síndrome de Klinefelter¨, Rev. Clin. Esp., 1977.
• __________: ¨ Correlación cariotipo fenotipo en el Síndrome de Klinefelter¨, Rev. Cub. Med., 1977.
