Mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis
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Mucopolisacaridosis.Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.

Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos

Tipos de mucopolisacaridosis

Tipo I. Síndrome de Hurler

Puede presentarse en la infancia y en la lactancia. Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. Muchos fallecen por complicaciones respiratorias.

Tipo II. Síndrome de Hunter

En este síndrome no se aprecia gibosidad lumbar, ni opacidad de la córnea.

Tipo III. Síndrome de San Filippo

Crecen muy lentamente y con moderado retardo mental. Se han descrito cardiopatías.

Tipo IV. Síndrome de Morquio

Tiene inteligencia normal y con un enanismo grave. Tórax  en tonel, caries precoces, articulaciones rígidas y frecuente el  genuvalgum. La insuficiencia aórtica es la lesión cardíaca más  frecuente. 
                          

Tipo V. Síndrome Scheie

Inteligencia normal y nube córnea. Algunos viven hasta la quinta década de la vida.

Tipo VI Síndrome de Maroteaux-Lamy

El enanismo con inteligencia normal y marcados cambios esqueléticos y en ocasiones, complicaciones respiratorias.

Tipo VII. Deficiencia de glucoronidasa

Pocos casos descritos en la literatura.

Cuadro cardiovascular

La mitad de los casos muestran alteraciones cardiovasculares; las lesiones aórticas y mitral son las más frecuentes. La insuficiencia cardíaca por la miocardiopatía.

Examen electrocardiográfico y radiológico

En el trazado electrocardiográfico, signos de crecimiento ventricular izquierdo, derecho o combinado. Evidencias de crecimiento auricular izquierdo.  En el examen radiológico. Manos con huesos amplios y  cortos con el extremo proximal de los metacarpianos acuminados. Columna vertebral. Zonas anguladas de la cifosis en el síndrome de Hunter. En el síndrome de Morquio vértebras  anguladas y planas. Silla de montar en forma de J en el síndrome de Hunter Huler. 

Diagnóstico

La mucopolisacaridosis puede ser sospechada por la apariencia física característica, historia genética, radiología del  cráneo, manos, vértebras, huesos largos, articulaciones y test de orina. 

Fuente

  • Calafell Vázquez Nestor . Cardiopatías Congénitas. Diagnóstico. Manual Clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005 .
  • Wikipedia