Síndrome de Riley-Day
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Síndrome de Riley-Day. Es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios que existen en todo el organismo. Los síntomas están presentes desde que se nace y van empeorando con el tiempo, y a causa de ello los que la padecen, no sienten dolor alguno.
Otros nombres
El Síndrome de Riley-Day también es conocido con otros nombres, como Disautonomía familiar, neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III.
Síntomas
Alguno de los síntomas que sufren quienes la padecen son:
- Diarrea yestreñimiento
- Escoliosis severa
- Disminución en el sentido del gusto
- Ronchas en la piel
- Dificultades para alimentarse
- Deficiencia en el crecimiento
- Apnea
- Sudoración mientras se come
- Vómito
- Ausencia de respuesta al estímulo doloroso
- Falta de coordinación
- Disminución en el sentido del gusto
- Convulsiones
- Fiebre
- Presión sanguínea alta
- Hipotonía
La disautonomía familiar, es una enfermedad genética rara del sistema nervioso autonómico, que afecta sobre todo a los judíos de la Europa del este, entre los cuales la incidencia es de 1/10.000-20.000, con un 1% de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). Se caracteriza fundamentalmente por la reducción del número de fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. El grado de alteración de los nervios periféricos y especialmente de los autónomos, es variable. Las papilas gustativas de la lengua están muy disminuídas o ausentes.
Manifestaciones
Dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial); en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope (pérdida de la consciencia). Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas.
Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila grande que reacciona poco y despacio a la luz. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada.
Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y erupciones cutáneas, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorias; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis (vómitos de sangre).
Diagnóstico
En la radiografía de tórax puede haber atelectasias y lesiones semejantes a las de la fibrosis quística, existen alteraciones hormonales características: en plasma, disminución de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) dopamina-beta-hidroxilasa, que convierte la dopamina en noradrenalina y en orina, disminución de la excreción de ácido vanilmandélico y aumento de la excreción de ácido homovalínico. La sural muestra disminución del número de fibras amielínicas. Para el diagnóstico se utilizan test de provocación..
Tratamiento
El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación; vigilancia de la escoliosis y los problemas articulares; se deben administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración corneal; y fármacos para controlar la epilepsia y los vómitos, siendo muy útiles el uso de clorpromazina y betanecol como antieméticos. Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.
El pronóstico es malo, pues la mayoría de los pacientes mueren en la infancia, generalmente por insuficiencia respiratoria crónica o por aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).
Causas
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen defectuoso se localiza en el brazo largo del cromosoma 9, en el locus 9q31-33.
Fuente
- Artículo Enfermedades. Disponible en "artigoo.com"
- Artículo Disautonomía familiar. Disponible en "es.wikipedia.org"
