Síndrome de plaquetas grises
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Síndrome de plaquetas grises. El síndrome de plaquetas grises fue descubierto en el año 1971 por Raccuglia G., es una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva que es poco común, un trastorno hereditario raro de la coagulación, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia típicamente gris de las plaquetas en frotis de sangre periférica con la tinción de Wright. Afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas clínicos aparecen generalmente en el periodo neonatal o en la primera infancia mientras que la edad de diagnóstico es variable.
Sumario
Características
La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis. A menudo, los pacientes tienen mielofibrosis y esplenomegalia. La tendencia al sangrado es normalmente de leve a moderada en los pacientes con trombocitopenia leve. Sin embargo, la trombocitopenia y la mielofibrosis son de naturaleza progresiva. El Síndrome de plaquetas grises puede causar una hemorragia fatal especialmente en adultos cuando el recuento de plaquetas disminuye aún más. Las mujeres pueden presentar menorragias.
Genética
El Síndrome de plaquetas grises está causado por mutaciones en el gen NBEAL2. La ausencia o la marcada reducción de gránulos alfa en las plaquetas subyacen al trastorno. No se ha identificado el gen causante. Los gránulos alfa son las vesículas más abundantes de las plaquetas; éstos almacenan proteínas que promueven la adherencia de las plaquetas y la curación de heridas cuando se secretan durante la activación plaquetaria.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de plaquetas grises está basado en hallazgos clínicos pero requiere evidenciar la ausencia o marcada reducción de gránulos alfa por microscopía electrónica. El frotis periférico muestra plaquetas grandes de color gris pálido típico. La mayoría de los pacientes también tienen niveles séricos de vitamina B12 altos. No se requiere biopsia de la médula ósea para el diagnóstico, pero puede ser necesaria para evaluar la presencia de mielofibrosis y excluir otros trastornos.
Diagnóstico referencial
El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos plaquetarios tales como macrotrombocitopenias, púrpura trombocitopénica idiopática, así como otros trastornos con plaquetas hipogranulares o grises tales como el síndrome mielodisplásico, infarto de miocardio, otras causas de hiperesplenismo, y enfermedades congénitas tales como déficit de granulos alfa y delta, síndrome de plaquetas blancas y enfermedad plaquetaria de Quebec. La microscopía electrónica de las plaquetas diferencia el síndrome de plaquetas grises de la variante síndrome de plaquetas grises autosómica dominante y de la ligada al X, descrita como trombocitopenia ligada al X contalasemia, causada por mutaciones en el gen GATA1, variantes que muestran anomalías que no se limitan a los gránulos alfa.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si se ha identificado en la familia la mutación NBEAL2.
El síndrome de plaquetas grises es un trastorno hereditario con un patrón autosómico recesivo. Los hermanos de pacientes con Síndrome de plaquetas grises tienen un riesgo del 25% de padecer la enfermedad, mientras que el riesgo de padecer el Síndrome de plaquetas grises para la descendencia de un paciente con Síndrome de plaquetas grises no es significativamente mayor que en la población general.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su manejo implica anticipar y prevenir el riesgo de sangrado. El tratamiento puede incluir la administración de desmopresina. Debe considerarse una esplenectomía para aumentar el recuento de plaquetas en pacientes en los que el recuento de plaquetas disminuye a aproximadamente 30.000/microlitro.
El pronóstico es generalmente bueno en los primeros años de vida cuando la trombocitopenia es leve. Los pacientes con recuento de plaquetas por debajo de 30.000/microlitro están en situación de riesgo de un sangrado que amenace la vida.
Fuente
- Canche Ariana, de la Garza Víctor, Rodríguez Federico, El valor de la agregometría en el diagnóstico diferencial de alteraciones plaquetarias. Acta Medica Grupo Ángeles. 2010; 8(1): 25-32.
- Vizcarguenaga María. Síndrome de pool de depósito. Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana. 2006; 40 (3): 327-334.
- Krause Francisco. Alteración de la función plaquetaria. Revista de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. 2002; 62: 47-49.
- Urquiza Hernandez. Hector David Bioquímica de las Plaquetas (III): Los gránulos plaquetarios. Agosto 14, 2009. Temas de Bioquímica para estudiantes de ciencias biomédica.
