Anomalías congénitas
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Anomalías congénitas. Aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.
Sumario
Labio y paladar hendidos
El labio leporino (fisura labial) y el paladar hendido (fisura palatina) son anomalías congénitas que afectan a los tejidos del labio superior y del paladar, respectivamente, los cuales no se forman adecuadamente durante el desarrollo fetal. Este tipo de anomalías se da en 1 de cada 700 - 1.000 nacimientos, lo que las convierte en las anomalías congénitas más frecuentes. La buena noticia es que estos dos tipos de anomalías faciales tienen tratamiento. Existen tres tipos comunes de hendiduras:
- Labio hendido sin paladar hendido.
- Paladar hendido sin labio hendido.
- Labio hendido y paladar hendido juntos.
Causas
Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, droga, virus u otras toxinas que también pueden causar estos defectos congénitos.El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o problemas congénitos.
Los médicos no saben con exactitud por qué un bebé desarrolla labio hendido o paladar hendido, pero creen que puede ser una combinación de factores genéticos (heredados) y medioambientales (tales como ciertos fármacos, enfermedades y el uso del alcohol o tabaco durante el embarazo.
El riesgo puede ser mayor para los niños cuyos hermanos o padres tienen una hendidura o que tienen antecedentes de hendiduras en la familia. Tanto las madres como los padres pueden transmitir un gen o genes que pueden contribuir al desarrollo de labio hendido o paladarhendido.
El labio leporino y el paladar hendido pueden afectar la apariencia de la cara y pueden llevar a problemas con la alimentación y el habla, al igual que infecciones auditivas. Los problemas pueden ir desde una pequeña hendidura en el labio hasta un surco completo que va hasta el paladar y la nariz. Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos.
Tratamiento
La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema afecta severamente el área de la nariz.
Un paladar hendido generalmente se cierra dentro del primer año de vida, de manera que el habla del niño se desarrolle normalmente. Algunas veces, se utiliza un dispositivo protésico temporalmente para cerrar el paladar, de manera que el bebé pueda alimentarse y crecer hasta que se puede llevar a cabo la cirugía. Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con logopedas y ortodoncistas.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento de tumores, llamados neurofibromas, a lo largo de los nervios del cuerpo o por debajo de la piel. A medida que el tamaño de los tumores aumenta, pueden ejercer presión sobre áreas vitales del cuerpo y así provocar problemas en su funcionamiento.
Diagnóstico
La Neurofibromatosis suele diagnosticarse en la niñez; en algunos casos durante la lactancia (en los niños con cuadros graves), pero en general entre los 3 y los 16 años de edad. Los efectos de la enfermedad pueden variar ampliamente: algunos niños viven prácticamente sin verse afectados por ella. En casos aislados, pueden padecer graves discapacidades.
Síntomas
A veces, la Neurofibromatosis 1 se diagnostica en niños más pequeños, especialmente en los que padecen formas más severas del trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la NF leve es la aparición de manchas de color café con leche en la piel.
Muchas personas que no padecen Neurofibromatosis (NF) tienen manchas de color café con leche. Pero si un niño pequeño tiene cinco o más manchas de alrededor de ½ pulgada (casi el tamaño de una moneda de 10 centavos), el médico buscará otros indicios que puedan indicar NF, incluidos neurofibromas (tumores en la piel, debajo de ella o que cuelgan de ella) y nódulos de Lisch, que son diminutos tumores no cancerosos en el iris (la parte de color del ojo).
Los nódulos de Lisch no poseen significado clínico excepto por su contribución para confirmar el diagnóstico de NF. Otros síntomas de la NF2 incluyen un zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor o debilidad en el rostro y una sensación de inestabilidad o pérdida de equilibrio.
Los neurofibromas suelen empezar a notarse en diferentes partes del cuerpo, al principio en los brazos, alrededor de los 10 años de edad. También es probable que al niño le salgan pecas en los pliegues de la piel de la axila o la ingle o en otras partes del cuerpo en la que la piel se arruga.
Causas
Ambos tipos de neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que una persona afectada tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la afección en cada embarazo. La neurofibromatosis también puede ser resultado de un cambio espontáneo (mutación) en el material genético del espermatozoide u óvulo al momento de la concepción en familias sin antecedentes de NF. Alrededor de la mitad de los casos son hereditarios y la otra mitad es producto de mutaciones genéticas espontáneas.
La NF1 y la NF2 se relacionan con cambios en genes distintos. El gen afectado en la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y el origen de la NF2 se ha detectado en el cromosoma 22. Estos hallazgos son importantes porque es posible que finalmente lleven al desarrollo de un análisis de sangre o genético para averiguar si algún familiar padece NF.
Tratamiento
El tratamiento neurofibromatosis de la incluye la extirpación de neurofibromas por razones cosméticas, el tratamiento de las complicaciones (ver a continuación) y la intervención en el caso de niños con trastornos de aprendizaje. Se derivará a los niños a los especialistas médicos adecuados para controlar y tratar las complicaciones, que pueden incluir:
- Convulsiones (hasta el 40% de los niños con NF1 las padecen)
- Hipertensión
- Escoliosis
- Trastornos del habla
- Tumores del nervio óptico (que pueden provocar problemas de la
- Vista que lleven a la ceguera)
- Inicio precoz o retrasado de la pubertad
Pueden emplearse estudios como la resonancia magnética (RM) o las radiografías para detectar tumores o advertir problemas en el esqueleto. Se medirá la circunferencia de la cabeza del niño ya que los niños con síntomas de NF pueden tener una circunferencia mayor que la normal para su edad. Se controlará la presión arterial. Los médicos también obtendrán antecedentes personales detallados para buscar señales de dificultades de aprendizaje. Es probable que en pacientes con NF2 los médicos deban extirpar los tumores de los nervios auditivos, lo cual puede causar sordera posteriormente. Si se extraen fragmentos del nervio auditivo, los dispositivos de audición no funcionan.
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