Disostosis cleido-craneal

Disostosis cleido-craneal Trastorno que involucra fundamentalmente el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y en el área de la clavícula y que por sus antecedentes hereditarios, se transmite de padres a hijos. Agente transmisor: No posee. Forma de propagación: Hereditaria, autosómica dominante.

Disostosis cleido-craneal. Afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad. Los signos clínicos y radiológicos presentes en el síndrome, así como el árbol genealógico, comprueban el patrón de herencia en esta afección familiar.

Historia

El síndrome de disostosis cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. Posteriormente, se han reportado otros casos, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La disostosis cleido-craneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

La disostosis cleido-craneal está comprendida entre las afecciones congénitas, lo que presupone que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a ambos sexos.

Síntomas

Los pacientes con disostosis cleido-craneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz o puente nasal, como también se le conoce, es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal, lo cual hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado, mientras que los permanentes, por el contrario, se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo que hace que los dientes normales tomen una posición torcida. La enfermedad no afecta la inteligencia.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo.
• Retraso en el cierre de las fontanelas o puntos blandos.
• Articulaciones flojas.
• Frente prominente.
• Antebrazos cortos.
• Dedos de la mano cortos.

Signos y exámenes

Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleido-craneal. Generalmente, se toman radiografías que pueden mostrar:

• Subdesarrollo de la clavícula.
• Subdesarrollo del omóplato.
• Incapacidad de cierre del área en frente del hueso ilíaco.

Tratamiento

Hasta el momento no existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral deberá evaluar regularmente la dentadura y un otólogo por su parte, debe verificar los problemas de audición.

Pronóstico

Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar tanto problemas dentales como dislocaciones del hombro.

Situaciones que requieren asistencia médica

Si usted tiene antecedentes familiares de disostosis cleido-craneal y está planeando tener un hijo, consulte previamente a su médico, igualmente consúltelo, si tiene un hijo que presenta síntomas similares.

Prevención

Se recomienda que si una persona tiene antecedentes personales o familiares de disostosis cleido-craneal está planeando tener hijos, debe asistir a la consulta de asesoría genética, en la cual recibirá la información profesional requerida.

Fuentes

• Disostosis cleido-craneal (en línea). Consultado: 19 de junio de 2012. Disponible en: www.nlm.nih.gov
• Información sobre Disostosis cleido-craneal (en línea). Consultado: 19 de junio de 2012. Disponible en: www.umm.edu
• Información sobre Disostosis cleido-craneal (en línea). Consultado: 19 de junio de 2012. Disponible en: www.scielo.sld.cu