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- Enfermedad de Morquio (← enlaces)
- Síndrome de Hunter (← enlaces)
- Leucodistrofia de Canavan (← enlaces)
- Enfermedad de Alexander (← enlaces)
- Síndrome de Sotos (← enlaces)
- Síndrome de Blackfan-Diamond (← enlaces)
- Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (← enlaces)
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- Síndrome MOMO (← enlaces)
- Síndrome progeroide neonatal (← enlaces)
- Síndrome 47, XYY (← enlaces)
- Síndrome Cardiofaciocutáneo (SCFC) (← enlaces)
- Ataxia espinocerebelosa (← enlaces)
- Síndrome de microduplicación 7q11.23 (← enlaces)