Síndrome de Hunter
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Síndrome de Hunter. Enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
Sumario
Descripción
Recibe el nombre por Charles Hunter, un profesor en Medicina en Manitota, (Canadá) quien primero la describe con dos hermanos con el síndrome en 1917.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato alfa sulfatasa, acumulándose también heparan y dermatan sulfato.
La incidencia es muy baja. Según algunos registros, se han recogido 38 casos de Hunter entre 1994 y 2004 en España. Como se ha explicado, este síndrome solo afecta a varones.
Forma severa
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cuadro similar a la enfermedad de Hurler, con una evolución generalmente mas lenta, caracterizado por:
- Cráneo grande.
- Rasgos faciales toscos.
- Retardo mental profundo.
- Espasticidad.
- Rigidez articular.
- Comportamiento agresivo.
- Sordera ( a diferencia con el Hurler).
- La muerte antes de los 20 años de edad.
Forma leve
El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas tardíos y menos severos. Los pacientes suelen llegar a la edad adulta, falleciendo entre los 30 y los 40 años. Padecen un cuadro progresivo con incapacidad finalmente por la artropatía, atropamientos nerviosos por deformidades óseas y glaucoma que produce alteraciones visuales.
Causas
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
Síntomas
Forma Juvenil
- Deterioro mental
- Retardo mental severo
- Comportamiento agresivo
- Hiper
Tardía
- Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas
- Rasgos faciales toscos.
- Cabeza grande (macrocefalia).
- Rigidez de las articulaciones.
- Aumento del cabello (hipertricosis).
- Sordera (progresiva).
- Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo.
- Retina anormal (órgano sensitivo del ojo).
- Síndrome del túnel carpiano.
Pruebas y exámenes
Los signos del trastorno abarcan:
- Retina anormal (parte posterior del ojo).
- Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células.
- Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas.
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
- Hernia inguinal.
- Contracturas de las articulaciones.
- Espasticidad.
Los exámenes pueden abarcar:
- Estudio enzimático.
- Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa.
- Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato.
Complicaciones
- Obstrucción de la vías respiratorias.
- Síndrome del túnel carpiano.
- Hipoacusia que empeora con el tiempo.
- Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria.
- Rigidez articular que lleva a contracturas.
- Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura pero hay propuestas de nuevas terapias que clínicamente demuestran minimizar síntomas de la enfermedad.
De acuerdo con la severidad del síndrome la esperanza de vida es variable. Los pacientes menos afectados tienen una vida relativamente normal con algunos problemas físicos sin que el corazón y el pecho estén afectados. Están documentados individuos que han vivido hasta los 50 o 60 años. Hubo un caso de un hombre afectado que llegó a los 87 años. Por desgracia los pacientes afectados severamente mueren a edades muy tempranas.
Prevención
La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Fuente
- Artículo Síndrome de Hunter. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 27 de julio del 2011.
- Artículo Hunter o MPS II, Síndrome de. Disponible en "salud.discapnet.es". Consultado: 27 de julio del 2011.
