Diferencia entre revisiones de «Mucopolisacaridosis»
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Revisión del 14:29 6 jul 2012
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Sumario
Causas
Tipos de mucopolisacaridosis
Tipo I. Síndrome de Hurler
Puede presentarse en la infancia y en la lactancia. Retardo mental, cabeza grande, facciones toscas, opacidad corneal, gibosidad lumbar, rigidez articular, rinitis, hepatoesplenomegalia. La complicación cardíaca más frecuente es la regurgitación aórtica y mitral. Muchos fallecen por complicaciones respiratorias.
Tipo II. Síndrome de Hunter
En este síndrome no se aprecia gibosidad lumbar, ni opacidad de la córnea.
Tipo III. Síndrome de San Filippo
Crecen muy lentamente y con moderado retardo mental. Se han descrito cardiopatías.
Tipo IV. Síndrome de Morquio
Tipo V. Síndrome Scheie
Inteligencia normal y nube córnea. Algunos viven hasta la quinta década de la vida.
Tipo VI Síndrome de Maroteaux-Lamy
El enanismo con inteligencia normal y marcados cambios esqueléticos y en ocasiones, complicaciones respiratorias.
Tipo VII. Deficiencia de glucoronidasa
Pocos casos descritos en la literatura.
Cuadro cardiovascular
La mitad de los casos muestran alteraciones cardiovasculares; las lesiones aórticas y mitral son las más frecuentes. La insuficiencia cardíaca por la miocardiopatía.
Examen electrocardiográfico y radiológico
Diagnóstico
Fuente
- Calafell Vázquez Nestor . Cardiopatías Congénitas. Diagnóstico. Manual Clínico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005 .
- Wikipedia