Síndrome del cromosoma X frágil
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Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. esta enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Sumario
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección. El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
- Trastorno del espectro autista
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden incluir:
- Pies planos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamaño del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
• Perímetro cefálico grande en los bebés • Discapacidad intelectual • Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad • Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno. Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (www.clinicaltrials.gov) y se están analizando varias medicinas posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.
Pronóstico
El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
- Infecciones recurrentes en los niños
- Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.
