Síndrome progeroide neonatal
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Síndrome progeroide neonatal. La persona que padece esta enfermedad debe estar comiendo constantemente.
Sumario
Características
Este padecimiento autosómico recesivo se distingue por peso y talla prenatales bajos, macrocefalia relativa, además muestra heterogeneidad, existen aproximadamente 30 casos en todo el mundo.
Síntomas
- Debe comer cada 10 o 15 minutos para seguir con vida.
- No hay aumento de peso aunque se coma seis comida al día en cantidades exageradas.
Cuadro clínico
La condición causa envejecimiento acelerado, la pérdida de grasa de la cara y el cuerpo, y la degeneración de los tejidos, retraso en el crecimiento intrauterino y reducción de la grasa subcutánea. Es frecuente un déficit intelectual de leve a moderado. El síndrome es generalmente letal a la edad de siete meses, aunque algunos pacientes han llegado a sobrevivir hasta la adolescencia. La etiología del síndrome permanece desconocida. La elevada tasa de roturas cromosómicas observada en algunos casos sugiere que defectos en la reparación del ADN pueden estar implicados en la patogénesis de la enfermedad. Un patrón de herencia autosómico recesivo parece probable.
Causas
Los investigadores creen que la mutación genética del gen que se conoce como lámina A (LMNA), que produce una proteína necesaria para que el centro (núcleo) de una célula permanezca junta, hace que las células sean inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rápido proceso de envejecimiento.
Diagnóstico
Los criterios esenciales para el diagnóstico de esta patología son: Retardo de crecimiento intrauterino, disminución generalizada de tejido celular subcutáneo y apariencia progeroide al momento del nacimiento.
Tratamiento
El manejo sugerido para estos pacientes es el de la constante valoración interdisciplinaria por pediatría, neuropediatría, nutrición, cardiología, dermatología, endocrinología pediátrica, oftalmología, ortopedia, urología y genética.
Vigilancia estricta metabólica con perfil lipídico, glicemia, acido úrico, pruebas de función tiroidea, estado hipofisiario y testicular; vigilancia radiológica por riesgo de osteoporosis, fracturas patológicas, escoliosis y deformidades en miembros; vigilancia estricta de crecimiento, perímetro cefálico, neurodesarrollo y rehabilitación visual para el paciente.
Fuentes
https://doctorsmagazine.wordpress.com/2011/12/19/sindrome-de-widemann-rautenstrauch/
