Acrodermatitis enteropática
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Acrodermatitis enteropática. Rara enfermedad congénita caracterizada por una tríada diagnóstica: dermatitis periorificial y acral, alopecia y diarrea. Es provocada por la incapacidad de absorber una cantidad suficiente de cinc.
Sumario
Historia
Antes que Moynahan y Barnes descubrieran en 1973 que la esta enfermedad era provocada por la deficiencia de cinc, esta enfermedad era usualmente mortal en la lactancia y en la infancia temprana. En la actualidad es curada con la administración de sales de cinc.
Los datos más antiguos son de 1902, cuando esta entidad era considerada como una epidermólisis bullosa atípica hereditaria. En 1936 Brant la consideraba como una deficiencia de algún factor elemental en la leche materna
El defecto genético afecta al gen SLC39A4 que codifica para el transportador intestinal Zip4. Sin embargo, esta enfermedad puede desarrollarse también debido a deficiencia en absorción del zinc en otras condiciones como: enfermedad de Crohn síndromes de malabsorción, pancreatitis crónica, síndrome del intestino corto, síndrome del asa ciega, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal y enteropatía inducida por fármacos.
Presentación de la enfermedad
Los primeros signos y síntomas de la acrodermatitis enteropática ocurren en los primeros meses de vida, se desarrolla placas eccematosas escamosas de color rosa o erupciones cutáneas psoriasiformes, en extremidades y en áreas anogenitales y periorificiales. El cabello frecuentemente puede tornarse de color rojizo, y la alopecia es característica. La función de los linfocitos y la captación de radicales libres se deteriora. Puede desarrollar conjuntivitis, blefaritis y distrofia corneal.
Otras manifestaciones clínicas incluyen: retraso en crecimiento y desarrollo, lentitud mental, mala cicatrización de las heridas, anemia, fotofobia, queilitis angular, hipogeusia, glositis, estomatitis, anorexia, paroniquia, e [hipogonadismo]] en niños y hombres. Son frecuentes las infecciones por bacterias y la superinfección por Candida albicans. Si la persona no recibe tratamiento, el curso de la enfermedad es crónico e intermitente pero con frecuencia es severamente progresiva.
Diagnostico de la enfermedad
El diagnóstico es clínico y se confirma por los bajos niveles de cinc en sangre.
El diagnóstico de esta rara patología se realiza mediante el dopaje de los niveles plasmáticos de zinc, generalmente disminuidos. La biopsia de piel no es patognomónica; se observa paraqueratosis, edema de la dermis papilar y balonización de la epidermis
En los casos en que no sea posible el dosaje de zinc o el resultado fuera dudoso, el dosaje de fosfatasa alcalina evidencia, indirectamente, los niveles de zinc en sangre, pues se trata de una metaloenzima zinc-dependiente y, por lo tanto, sus niveles también estarán disminuídos.
Tratamiento
El tratamiento es el suplemento del oligoelemento en la dieta.
El tratamiento se realiza con suplemento de zinc oral, con dosis iniciales de 5-10 mg/kg/día y dosis de mantenimiento de 1-2 mg/kg/día. En 24-48 h, se obtiene una rápida respuesta clínica, con una completa cicatrización de las lesiones en 2-4 semanas. La duración del tratamiento es prolongada y frecuentemente debe mantenerse de por vida.
Si bien esta afección es poco frecuente, es de gran importancia pensar en ella dado que con un tratamiento sencillo se logra la remisión de la sintomatología.
Referencias bibliográficas
- Juliana Roquete, P. C. (February de 2007). Acrodermatitis enteropathica-like eruption associated with malabsorption and parenteral total nutrition. Journal of the American Academy of Dermatology, AB64
