Adrenoleucodistrofia neonatal
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Adrenoleucodistrofia neonatal. La adrenoleucodistrofia neonatal (o NALD) es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a la familia de las enfermedades peroxisomales. Es una variante del síndrome de Zellweger.
Sumario
Descripción
La adrenoleucodistrofia neonatal comienza con el nacimiento o en la primera infancia y afecta tanto a niñas y niños. Su frecuencia varía entre 1 por cada 50 000 y 1 de cada 100 000 nacimientos. Se caracteriza por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visión y la audición, neuropatía periférica, dimorfismo facial, problemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente. La regresión neurológica progresiva. La hipotonía y la moderada hipertrofia severa del hígado también se describen. En la mayoría de los casos, una insuficiencia suprarrenal severa: las glándulas adrenales se ven muy atrofiadas y los niveles de la hormona ACTH en plasma son significativamente más altos. En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posiblemente convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la sustancia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir y coma. El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa de hormonas esteroides que puede tratarse en forma adecuada con corticosteroides. La mayoría de los niños mueren en la infancia. Desde el punto de vista bioquímico, se observaron múltiples anomalías: los elevados niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga para en el organismo (AGCML), de ácido fitánico y de ácidos trihidróxico-prostánico en el jugo biliar.
Genética
La adrenoleucodistrofia neonatal es una enfermedad hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo. Así, para una pareja cuyos miembros son portadores de la mutación, el riesgo de tener un niño (niña o niño) es de 25% en cada embarazo. Los genes responsables de la enfermedad pertenecen a la familia de genes PEX (genes implicados en la formación de peroxisomas y proteínas de transporte) y específicamente PEX5 PEX1. La supresión de la interacción entre PEX1 y PEX6 también ha sido identificada como causa de la enfermedad.
Síntomas
Tipo neonatal
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo neurológico
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)
Tipo infantil y de la adolescencia
- Hiperactividad
- Disminución en el desempeño escolar
- Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia )
- Ojos bizcos
- Dificultad para deglutir
- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
- Deterioro progresivo del sistema nervioso:
- Parálisis
- Perdida de la audición
- Deterioro visual o ceguera
- Deterioro del control de la motricidad fina
- Finalmente puede llevar a un estado vegetativo
Síntomas de insuficiencia suprarrenal
- Debilidad muscular (astenia)
- Atrofia muscular (pérdida de peso y de masa muscular).
- Disminución del apetito
- Aumento en la pigmentación de la piel
Diagnóstico
Se basa en la determinación de plasma AGCML, ácido fitánico, ácidos intermedios biliares y el ácido pipecólico.
Tratamientos
El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal
El tratamiento se basa en la prescripción de hidrocortisona o fludrocortisona. El tratamiento oral diario es esencial y nunca debe detenerse.
El tratamiento de los síntomas
Un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los niños: la lucha contra el dolor, rigidez, espasticidad, el tratamiento de las complicaciones ortopédicas, alimentación por sonda para asegurar la ingesta nutricional adecuada.
Apoyo Psicológico
Este apoyo debe incluir no sólo al paciente sino también hermanos y hermanas de los niños afectados, padres y otros miembros de la familia. ALDN o adrenoleucodistrofia neonatal es un trastorno hereditario que afecta a las glándulas suprarrenales, la materia blanca del cerebro y los testículos. Los síntomas más comunes de este trastorno son: convulsiones, hiperactividad, ojos bizcos, parálisis, pérdida de la audición y debilidad muscular.
Pronóstico
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir con esta condición durante 10 años hasta que se presenta la muerte. Las formas de aparición tardía son significativamente menos peligrosas.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados. El diagnóstico intrauterino de la adrenoleucodistrofia está disponible y se hace mediante una evaluación de células en una muestra de vellosidad de criónica o de células amnióticas ([amniocentesis]).
Fuentes
- https://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-enfermedades-peroxisomales/la-adrenoleucodistrofia-neonatal/
- http://arh.adam.com/content.aspx?productId=102&pid=6&gid=17277
- http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=alds
- https://ssl.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=6&gid=17277&site=landoflincolnhealth.adam.com&login=LAND9832
