Asesoramiento genético
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Asesoramiento Genético: Es un proceso en el cual un profesional calificado comparte información acerca de afecciones genéticas. Esta información incluye aspectos específicos acerca de la afección en cuestión, exámenes utilizados para identificarla y ayuda para comprender cualquier resultado de las pruebas de laboratorio. Esto le ayuda a los padres, los padres potenciales e individuos afectados a tomar decisiones informadas y con conocimiento para ellos y sus hijos.
Sumario
Información
Por más de 4,000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.
La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.
Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal examina células fetales en la sangre, el líquido amniótico o las vellosidades coriónicas de la madre. Con esto, se pueden detectar problemas mientras el bebé todavía está creciendo o después del nacimiento. A finales del embarazo, se puede examinar la sangre del cordón umbilical.
Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (DGPI). El procedimiento se realiza en el laboratorio después de la inseminación artificial aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está libre de la enfermedad.
Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar tratamiento con dietas especiales.
Con base en la asesoría genética y la gravedad y posibilidad de tratamiento potencial de la enfermedad particular, los padres pueden decidir adoptar, embarazarse con un óvulo o espermatozoides de un donante conocido o desconocido que no esté afectado, evitar el embarazo o provocar un aborto de un feto afectado.
La asesoría genética es útil para cualquier adulto, niño o recién nacido que muestre síntomas inusuales que se sepa o se sospeche que son causados por una afección genética. La asesoría ayudará a las familias a escoger el tratamiento y cuidados, al igual que la operación temprana, cuando sea posible.
Las personas también pueden buscar asesoría genética si creen que están en riesgo de desarrollar un trastorno genético con base en sus antecedentes familiares. La asesoría puede o no llevar a que la persona se someta a exámenes para determinar su "estado de portador" de una enfermedad en particular.
Durante el transcurso de las últimas décadas, se ha vuelto cada vez más común hablar sobre los Asesores genéticos, especialmente durante el embarazo. A pesar de que muchas personas pueden llegar a estar conscientes de la existencia de ellos, no todas las personas comprenden cuál es la tarea que desempeñan los asesores o asesoras genéticos; e incluso a qué se refieren cuando hablan de un gen.
Genes
Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos proporciona 23 cromosomas para poder crear los 46 cromosomas que conformarán a una persona. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que actúan como modelo o estructura para cada persona. Una vez que ha tomado lugar la concepción, los 46 cromosomas se multiplican con cada división celular.
Se estima que cada persona posee estimativamente 30.000 genes. Sin embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutación de un simple gen, podrían acaecer problemas de salud realmente serios.
Con frecuencia, estas mutaciones genéticas son transmitidas de generación en generación, dando como resultado el desarrollo de enfermedades hereditarias y trastornos genéticos hereditarios. Para que un bebé nazca padeciendo un trastorno genético hereditario, como por ejemplo: fibrosis quística o anemia drepanocítica; ambos padres deben ser portadores del gen que ha mutado.
Aún así, algunos trastornos, como por ejemplo: la hemofilia, sólo requieren que uno de los padres sea portador del gen que ha mutado. Otros trastornos, tales como el Síndrome de Down no son hereditarios, pero en lugar de ello son provocados por mutaciones genéticas espontáneas que ocurren durante la división celular dentro del útero de la futura mamá.
Asesor Genético
Los Asesores genéticos cuentan con capacitación y entrenamiento especializado, y experiencia dentro del área de la genética. Además, los mismos/as están calificados para aconsejar a las personas altamente sensibles o que deben lidiar con problemas emocionales. Un Asesor genético debe contar -al menos- con un diploma de Maestría en Asesoramiento Genético. Este campo de la medicina es relativamente nuevo.
Como Asesor, su trabajo es informar a los pacientes acerca de los posibles defectos de nacimiento, o de los trastornos genéticos que podrían afectar al bebé. Su capacitación y entrenamiento en los temas relacionados con la genética les permiten clasificar toda la terminología genética que usted quizás no llegue a comprender, a fin de darle sentido a la misma y permitirle entender de qué están hablando.
Ellos se encargarán de identificar cualquier factor de riesgo que usted o su pareja pudieran tener, y de la probabilidad de que el bebé desarrolle un defecto genético o un trastorno genético. Estos profesionales le presentarán todos los posibles escenarios resultantes que podrían ayudar a comprender y decidir mejor por usted qué es lo que debería hacer. Sin embargo, ellos no tomarán decisiones por usted ni por su pareja.
Los Asesores genéticos toman en cuenta que cada familia es diferente y que lo que podría estar bien para una pareja no sería necesariamente la mejor opción para otra pareja. Es por ello que tratan de que los pacientes se vuelvan proactivos en lo que respecta a la toma de decisiones relacionadas con la solución final.
Cita con un Asesor Genético
Los Asesor genéticos principalmente tratan casos de asesoramiento prenatal. Sin embargo, usted no tendrá que esperar hasta quedar embarazada para poder concertar una cita con uno de ellos/as. Si estuviera pensando en quedar embarazada, y especialmente si tuviera en cuenta que usted mismo entra en una de las siguientes categorías; sería una muy buena idea concertar una cita con un Asesor genético sin perder más tiempo.
Entre las parejas que necesitarán asesoramiento genético se incluyen a las siguientes:
- Aquellas que saben o que sospechan que poseen antecedentes familiares de defectos de nacimiento o de trastornos hereditarios.
- Cualquier padre que ya haya tenido un niño/a con algún defecto de nacimiento o un trastorno genético.
- Una madre que haya experimentado dos o más abortos espontáneos, o que haya dado a luz un bebé muerto, o que haya tenido un hijo que hubiera muerto en la infancia.
- Si un examen médico prenatal o una amniocentesis hubieran arrojado un resultado anormal.
- Cualquier padre que estuviera preocupado por estar expuesto a toxinas; ya sea en su lugar de trabajo o por su estilo de vida (por ejemplo: la radiación, ciertos medicamentos, o infecciones.)
- Si la edad de la futura mamá fuera de 35 años o más (el riesgo de que el bebé padezca Síndrome de Down se incrementaría a uno de cada 350 nacimientos; a la edad de 35 años; y sería de uno entre 30 nacimientos si la futura mamá tuviera 45 años de edad.)
- Existe una preocupación generalizada sobre el riesgo de desarrollar problemas genéticos, debido a los antecedentes étnicos de sus padres. Ciertas etnias cuentan con una mayor predisposición a desarrollar ciertos problemas genéticos. Por ejemplo, los judíos provenientes de Europa Central y de Europa del Este son más propensos a ser portadores de la enfermedad de Tay Sachs; mientras que los Afroamericanos son más propensos a tener bebés que padezcan anemia drepanocítica.
La Primera Visita
Su Asesor genético querrá saber lo máximo posible acerca de sus antecedentes médicos, así como también sobre los antecedentes de su familia. Cuánta más información pueda proporcionarle a su Asesor, el mismo/a estará mejor capacitado para identificar patrones hereditarios y para evaluar el riesgo que usted podría llegar a correr de experimentar ciertos problemas genéticos.
En algunos casos, será necesario que tanto usted como su pareja se sometan a una mayor cantidad de exámenes médicos. Su Asesor genético realizará todos los arreglos para que estos exámenes médicos puedan llevarse a cabo. Una vez que sus probabilidades de dar a luz un bebé que padezca un posible trastorno genético hayan sido apropiadamente evaluadas, su Asesor genético le brindará todos los recursos que necesite para decidir qué es lo próximo que debería hacer.
Algunas de las posibles soluciones para las parejas que corren mayores riesgos incluyen el hecho de adoptar un bebé o de concebir un bebé mediante fertilización in vitro, o de implantarse un embrión que haya sido analizado y que esté libre de problemas genéticos, mediante un diagnóstico genético de preimplantación.
No dude en realizarle a su Asesor genético cualquier pregunta que pudiera estar atormentándola. Él o ella serán sus mejores fuentes de información. Dado que usted podría haberle proporcionado una gran cantidad de información durante su cita médica, debería solicitarle algunos folletos e incluso un resumen por escrito de todo lo que se habló en la visita; lo cual podría ayudarla a recordar todo lo que fue discutido en dicho encuentro.
Recolectando Información Familiar
Es sumamente importante recolectar la mayor cantidad de información relacionada con sus antecedentes médicos familiares y con los de su pareja. Cuando esté preparándose para su consulta con un Asesor genético, debería hablar con sus parientes lo antes posible. Podría ser mucho más fácil recolectar información si indagara en su árbol genealógico.
Primero, comience a hablar con sus padres y hermanos acerca de sus problemas médicos. Luego, siga preguntando por los problemas que podrían haber experimentado sus abuelos, tías, tíos y primos. Dado que tanto usted como su pareja necesitarán realizar este procedimiento del lado paterno como del lado materno, podría llegar a tomarles bastante tiempo el hecho de recoger toda la información necesaria.
Las enfermedades y los trastornos que debería tener en cuenta, e investigar serían:
- Cáncer.
- Asma.
- Diabetes.
- Enfermedades cardíacas.
- Hipertensión arterial.
- Alcoholismo.
- Embolias.
- Enfermedades renales.
- Pérdida de la audición o de la visión a edades muy tempranas.
- Enfermedades mentales (por ejemplo: depresión, esquizofrenia).
- Problemas de aprendizaje.
- Retardo mental.
- Defectos de nacimiento (por ejemplo; espina bífida, defectos cardíacos).
Además de tomar nota de las enfermedades, usted debería tener en cuenta la edad que cada uno de sus parientes tenía cuando surgió el problema en cuestión, así como también debería tener en cuenta cualquier clase de información relevante sobre su salud como sobre la de sus familiares y los de su pareja. ¿Algún familiar era fumador? ¿Era físicamente activo? ¿Padecía de sobrepeso? Dado que ciertos problemas genéticos son más dominantes entre algunos grupos étnicos particulares, también debería incluir el lugar del que provienen sus familiares en el informe que esté preparando.
Los Asesores genéticos son fuentes muy valiosas que ayudarán a lidiar con posibles problemas genéticos presentes en la familia. Si usted creyera que necesita ver a uno, nunca dude en hacerlo.
Bibliografía
- Griffiths, A.J.F., S. R. Wesler, R.C. Leowontin; S. B. Carrol (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
- Klug, W.S. Cummings, M.R. (1.998). Conceptos de Genética. 5ª Edición. Prentice Hall. España.
Fuentes
- Joven Club de Computación y Electrónica
- Portal del CNICM en cuba (Infomed)
- MSc Asesoramiento Genético Yanelys Rodríguez Pérez
