Aspartilglucosaminuria
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Aspartilglucosaminuria. Enfermedad genética muy rara, que sólo se hace evidente cuando el niño tiene ya algunos meses.
Sumario
Causas
La enfermedad fue reportada primero por Jenner y Pollitt (1967) y Pollitt et al. (1968) y es causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-glucosaminidasa, hereditario según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño padezca la enfermedad debe haber recibido el gen anómalo de cada uno de sus padres.
El gen estructural que regula la síntesis de este enzima se ha localizado en el cromosoma 4 (4q21-4qter) y pueden existir diferentes tipos de mutaciones específicas en estos pacientes.
Síntomas
Los síntomas principales consisten en afectación del esqueleto y neurológico con retraso del desarrollo sicomotor, características faciales y óseas similares a las de las mucopolisacaridosis, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, crisis de pequeño mal (un tipo de epilepsia) y retraso mental, estatura corta.
Diagnóstico
El diagnóstico puede sospecharse por los síntomas y se confirma mediante un análisis de orina en el que se comprueba una concentración elevada de aspartilglusosamina.
La determinación en sangre de aspartilglucosaminidasa demuestra que esta enzima es deficiente o está ausente. El estudio del ADN sirve para establecer la mutación concreta que causa la enfermedad. También es posible realizar un diagnóstico prenatal.
