Atrofia óptica hereditaria
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Atrofias ópticas hereditarias. Condiciones hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico.
Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del adn mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con distonía, neuropatía sensorial, Síndromes de pre-exitación, y otros trastornos.
La atrofia óptica es una condición que afecta al nervio óptico, el cual lleva impulsos desde el ojo hacia el cerebro. (Atrofia significa desgaste o deterioro.)
La atrofia óptica no es una enfermedad, sino un signo de una condición potencialmente más seria. La atrofia óptica proviene del daño al nervio óptico de varios diferentes tipos de patologías. Esta condición puede causar problemas en la visión, incluyendo ceguera.
Sumario
Causas
Entre las causas de pérdida insidiosa, bilateral y simétrica de la visión central se deben tener siempre presente las atrofias ópticas (AO) heredo degenerativas. Establecer un diagnóstico etiológico diferencial de la AO en la infancia incluye las alteraciones hereditarias, metabólicas, comprensivas y estructurales. Las AO hereditarias constituyen un grupo especial de AO.1.
Son de particular importancia, no solo por sus implicaciones genéticas, sino también por la frecuencia, con que ocurren. Pueden presentarse de forma aislada monosintomática, o bien asociadas a otras lesiones del SNC.
El nervio óptico está compuesto de fibras nerviosas que transmiten impulsos al cerebro. En el caso de la atrofia óptica, algo está interfiriendo con la capacidad del nervio óptico de transmitir estos impulsos. La atrofia óptica se produce por la pérdida de los axones de las células ganglionares, que forman el nervio óptico. Puede ser provocada por cualquier lesión de ellos desde la retina hasta el núcleo geniculado lateral. La interferencia puede ser causada por numerosos factores, incluyendo:
- Glaucoma
- Infarto del nervio óptico, conocido como neuropatía óptica isquémica anterior
- Un tumor que presiona al nervio óptico
- Neuritis óptica, una inflamación (tumefacción) del nervio óptico secundario a esclerosis múltiple
- Una condición hereditaria en la cual la persona experimenta pérdida de la visión primero en un ojo, y luego en el otro (conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber)
- Formación inadecuada del nervio óptico, el cual es un problema congénito (la persona nace con éste)
- Arteritis craneal (algunas veces llamada arteritis temporal)
- Esclerosis múltiple
- Accidente cerebrovascular
Tipos
Entre ellas tenemos:
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)
También conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como una pérdida súbita de la visión en los hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la más común de la Atrofia óptica hereditaria.También conocida con las siglas LOHN en inglés, es una enfermedad debida a una mutación mitocondrial. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. Se presenta en adultos jóvenes de entre 18 y 35 años, prioritariamente, aunque también se dan casos en niños de menor edad y adultos de más de 35 años. La mayoría de los casos en varones.
Ocurre una pérdida de visión generalmente en un ojo, para posteriormente ocurrir en los dos ojos, con un intervalo de alrededor de 9 meses, este tiempo puede variar según el caso.En el fondo de ojo se observa una microangiopatía telangiectásica circumpapilar y una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar, con evolución posterior a la atrofia óptica.
Herencia mitocondrial
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente.
La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial, se denomina Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (su sigla en inglés es LHON). Las tres principales mutaciones son la 11778, 3460 y 14484 que están presentes en el 90% de las familias afectadas por la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas de la atrofia óptica se relacionan con cambios en la visión, específicamente:
- Visión borrosa
- Dificultades con la visión periférica (lateral)
- Dificultades con la visión a color
- Una reducción en la agudeza de la visión
Diagnóstico
Es importante acudir a su oftalmólogo si experimenta algún problema en su visión, especialmente los listados arriba.
Si su oftalmólogo sospecha atrofia óptica, examinará sus ojos con un instrumento llamado oftalmoscopio. El doctor mirará el disco óptico, el punto en la zona posterior del ojo donde entra el nervio óptico. En la atrofia óptica, el disco óptico se encontrará pálido debido a un cambio en el flujo de los vasos sanguíneos.
El oftalmólogo puede también realizar otros exámenes para medir su visión, tanto periférica como de color. Si el oftalmólogo sospecha de un tumor o de esclerosis múltiple, usted puede requerir de una resonancia magnética nuclear (RMN).
Tratamiento
No existe un tratamiento o cura real para la atrofia óptica. Por ello, es importante tener evaluaciones oculares regulares (especialmente si tiene historia familiar de enfermedades oculares), y acudir a su oftalmólogo inmediatamente si usted presenta algún cambio en su visión. El daño por la atrofia del nervio óptico es irreversible. En lo posible, se debe encontrar y tratar la enfermedad subyacente para prevenir una pérdida mayor. En raras ocasiones, se pueden tratar afecciones que llevan a la atrofia óptica.
Pronóstico
El pronóstico de las personas con atrofia óptica depende de la causa del problema. Si la causa es neuritis óptica, el paciente usualmente puede contar con eventualmente recuperar su visión cuando ceda la inflamación. Si la causa es otra neuropatía óptica, la visión del paciente puede no mejorar.
Si el glaucoma es diagnosticado de forma temprana, puede ser exitosamente tratado y la atrofia óptica progresará más lentamente. Asimismo, un tumor que es encontrado de manera temprana puede usualmente ser tratado para liberar la presión en el nervio óptico y prevenir posteriores daños.
Complicaciones
Las complicaciones están relacionadas con la enfermedad que causa la atrofia.
Situaciones que requieren asistencia médica
Los pacientes con atrofia del nervio óptico estarán en observación estricta por parte de un oftalmólogo con experiencia en neurooftalmología. Coméntele al médico de inmediato sobre cualquier cambio en la visión.
Prevención
Muchas causas de la atrofia del nervio óptico no se pueden prevenir. Las formas de protegerse usted mismo abarcan:
- Los adultos mayores deben procurar tener un manejo cuidadoso de su presión arterial por parte del médico.
- Prevenir lesiones faciales usando las precauciones de seguridad normales. La mayoría de las lesiones a la cara están relacionadas con accidentes automovilísticos y se pueden prevenir con el uso del cinturón de seguridad.
- Programar un examen oftalmológico anual para verificar si hay glaucoma.
- El metanol, el cual se encuentra en el alcohol de fabricación casera, puede causar atrofia del nervio óptico en ambos ojos. Nunca tome este tipo de alcohol ni otras formas de alcohol que no estén hechas expresamente para beber.
Expectativas
La visión que se pierde a causa de la atrofia del nervio óptico no se puede recuperar, pero si la causa se puede identificar y controlar, se puede prevenir la pérdida visual mayor y la ceguera. Es muy importante proteger el otro ojo.
Nombres alternativos
- Atrofia óptica
- Neuropatía óptica
