Atrofia hemifacial progresiva
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Atrofia hemifacial progresiva. Se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la piel y de los tejidos blandos en un lado de la cara. A veces ocurre en los dos lados de la cara y ocasionalmente afecta también el brazo, el tronco y / o la pierna. La enfermedad puede empeorar durante 2 a 20 años y luego estabilizarse. Por lo general, comienza alrededor de los 10 años, pero puede comenzar en los bebés o en los adultos de media edad. La severidad varía mucho. Se cree que hay varias causas diferentes para la atrofia hemifacial progresiva.
Sumario
Forma de esclerodermia lineal
En muchos casos la atrofia hemifacial progresiva se asocia con un tipo de esclerodermia lineal llamada "en coupe de sabre" (ECDS), y muchos investigadores creen que la atrofia hemifacial progresiva también es una forma de esclerodermia lineal. Por lo tanto, el tratamiento de la atrofia hemifacial progresiva es hecho con los mismos medicamentos utilizados para tratar otras formas de esclerodermia lineal, pero hasta hoy no hay ningún medicamento que pare la progresión de la enfermedad. Después de que la atrofia hemifacial progresiva se estabiliza y la enfermedad no progresa más, se puede hacer la cirugía reconstructiva para restaurar la forma natural de la cara y para los problemas del ojo si los hay.
Síntomas
Las primeras señales de la atrofia hemifacial progresiva generalmente son cambios en la piel similares a los de la esclerodermia localizada. Es más común en mujeres y generalmente afecta el lado izquierdo de la cara más que el lado derecho. Los síntomas y su severidad son variados. En general, si la enfermedad comienza más tarde en la vida, la atrofia es menos grave porque el crecimiento facial está casi completo en la segunda década de la vida. Las señales y los síntomas pueden incluir:
- Adelgazamiento característico o la deterioración (atrofia) de los diversos tejidos de un lado de la cara, especialmente del tejido graso, pero que puede incluir piel, tejido conectivo, músculo y, a veces, el hueso, lo que puede resultar en una asimetría leve, que casi no se nota o que puede ser muy severa y causar desfiguración de la cara
- Problemas oculares (en alrededor del 10-35% de los casos), incluidos cambios en el párpado y la cuenca del ojo, donde el globo ocular puede “hundirse” en la cuenca del ojo (enoftalmos) a medida que el tejido de alrededor del ojo se atrofia. Otros problemas pueden incluir cambios corneales y retinianos, o pueden involucrar el nervio del ojo (óptico) o el músculo de los ojos
- Las complicaciones neurológicas ocurren en el 45% de los casos, y pueden incluir convulsiones, migrañas, pérdida de cabello, dolor del nervio facial (neuralgia del trigémino)
- Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación)
- Alteraciones en los dientes (en aproximadamente el 50% de los casos) lo que resulta en una desviación de la nariz y la boca hacia el lado afectado, y la exposición de los dientes
- Atrofia de la lengua
- Raramente hay perdida del tejido graso del tronco, de los brazos y de las piernas del mismo lado del cuerpo que el lado afectado de la cara
De acuerdo con la gravedad de la enfermedad, hay tres tipos de atrofia hemifacial progresiva:
- Tipo I, es el más común e involucra un área localizada en la cara que afecta solo la capa superficial de la piel (capa epidérmica) que sigue la distribución del quinto nervio craneal (nervio trigémino)
- Tipo II, es más grave en comparación con el tipo I
- Tipo III afecta ambos lados de la cara, incluidos todos los huesos blandos y subyacentes (los menos frecuentes)
Causa
La causa de la atrofia hemifacial progresiva es desconocida. Debido a su similitud con el escleroderma localizado, se ha considerado un trastorno autoinmune. Otras causas o desencadenantes que se han sugerido incluyen:
- Inflamación del cerebro (encefalitis) o vasos sanguíneos (vasculitis)
- Trauma
- Esclerodermia
- Dolores de cabeza por migraña
- Infecciones (como la enfermedad de Lyme y las infecciones por herpes)
- Anormalidades de la forma en que el cuerpo procesa la grasa (metabolismo de las grasas)
- Trastornos de los vasos sanguíneos en el cerebro (malformaciones vasculares craneales)
- Tumores no cancerosos (benignos)
Herencia
La mayoría de los casos de atrofia hemifacial progresiva son esporádicos, lo que significa que no son heredados y ocurren en personas que no tienen antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, en casos raros, más de un miembro de la familia se ve afectado. No se ha visto un patrón claro de herencia en estos casos. Se están investigando las causas de la atrofia hemifacial progresiva, incluyendo cualquier posible predisposición genética.
Diagnóstico
No existe una prueba específica para diagnosticar la atrofia hemifacial progresiva, por lo que el diagnóstico inicial puede ser difícil, a menudo demorando años. Por lo general, se sospecha debido a la atrofia característica que afecta los tejidos de la cara. El diagnóstico puede incluir el examen médico, historial médico completo, imágenes por resonancia magnética (IRM), la extracción de una muestra de tejido para estudiar en el laboratorio (biopsia) y / o descartar otras causas.
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento para detener la progresión de la atrofia hemifacial progresiva, aunque se han probado varios medicamentos diferentes, que son similares a los que se usan en la esclerodermia linear, como:
- Antimaláricos
- Metotrexato
- Corticoides locales o sistémicos
- Tetraciclina
- Ciclofosfamida
- Suavizantes de piel no cosméticos (emolientes)
- Análogos de vitamina D3
- Tratamiento con medicamentos que se activan cuando se exponen a la luz ultravioleta (fototerapia), por ejemplo, PUVA (Psoralen más ultravioleta A)
El síndrome de dolor hemicraneal (puede ser en forma de migraña o cefalea intensa continua, pero solamente en un lado de la cabeza) se ha tratado con éxito mediante inyecciones locales repetidas de toxina botulínica A. El tratamiento de la afectación del ojo y del nervio de la cara puede incluir el uso de algunos medicamentos, como esteroides, y procedimientos quirúrgicos, según el problema específico.
La atrofia hemifacial progresiva para de progresar por sí sola dentro de 2 a 20 años, lo que dificulta evaluar si un tratamiento específico es realmente exitoso. Después de que la condición se estabilice, se puede realizar una cirugía reconstructiva para restaurar el tejido graso que se pierde con la enfermedad y, por lo tanto, recuperar la forma natural de la cara y tratar el ojo hundido (enoftalmos) y la retracción del párpado que puede haber.
Las siguientes técnicas son opciones para la reconstrucción quirúrgica:
- Implantes de silicona
- Injertos de colgajo muscular
- Injertos de grasa con o sin células madre
- Injertos de hueso y cartílago
- Las inyecciones para rellenar huecos debajo de la piel, como la inyección con ácido hialurónico, que también pueden mejorar el enoftalmos y la retracción del párpado
Debido a que la enfermedad afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, se pueden necesitar varios especialistas diferentes como de médicos, cirujanos, dentistas y psicólogos para manejar los diferentes síntomas.
Pronóstico
La atrofia hemifacial progresiva es una condición lentamente progresiva y autolimitada. Sin embargo, el tipo y la gravedad de los síntomas varían enormemente. El tiempo que la enfermedad progresa antes de estabilizarse también varía mucho, entre 2 o hasta 20 años.
En cuanto más tarde comience la enfermedad, menos severa es, lo que probablemente es debido a que la atrofia es más severa cuando las estructuras del rostro todavía se están desarrollando y el desarrollo completo de estructuras craneofaciales y nerviosas se termina más o menos a los 20 años de edad. No hemos identificado ningún estudio en la literatura en que hay recurrencia en la misma persona después de que la condición se ha estabilizado.
La atrofia hemifacial progresiva puede tener un impacto psicológico y social significativo en una persona, dependiendo de la gravedad, la progresión, la edad de inicio y el éxito de la reparación cosmética.
Fuente
- rarediseases.info.nih.gov. Últimas actualizaciones 2/6/2018
