Ausencia del habla de origen intelectual
| ||||
Ausencia del habla de origen intelectual: El niño portador de un deficit intelectual presenta, enter otros trastornos, alteraciones del habla y del lenguaje.
Síntomas linguísticos
Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos
Entre susu síntomas linguísticos la ausencia del habla; cuanto más acentuado es el déficit intelectual, mayor es la deficiencia linguística. El retardo mental es fundamentalmente un problema de orden social, universal, que afecta sobre todo a la población llamado tercer mundo.
Reseña sintomatológica
- Fenilcetonuria: también llamada fenikeltonuria, oligofrenia fenilpirúvica, emfermedad de Folling, amencia fenilpirúvica, fue descrita por Folling en 1943. Su origen sería recesivo no ligado al sexo.
- Enfermedad del jarabe de arce: descrita por Menkes, Hurts y Craig en 1954, originada por un gen autosómico recesivo, la sintomatología se inicia entre el tercero y quinto días de vida. Se presenta con ausencia del complejo de Moro durante la primera semana de vida, disfagiatrastornos respiratorios, rigidez, opistótonos, movimientos involuntarios de los miembros superiores, nistagmo (a veces), fallas del equilibrio, parálisis y convulsiones, retardo mental severo, llanto agudo y débil (hipofónico).
- Enfermedad de Hartnup: también llamada enfermedad H o enfermedad de Hart, fue descrita en 1956 por baron, Dent, Hart y Jepson. Entre su sintomatología podemos citar: ataxia cerebelosa, hiperreflexia profunda, dificultad para los movimientos finos (a veces imposibilidad de realizarlos), temblor y movimientos involuntarios en las manos y la lengua, retraso mental severo, llanto agudo y debil (hipofónico).
Alteraciones del metabolismo de los lípidos
- Mal de Tay-Sachs: también llamada enfermedad de Tay-Sachs, es la forma infantil de la idiocia amaurótica familiar o degeneración cerebromuscular, transmitida por un gen recesivo. Los primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 meses de edad.
- Fucosidosis: el cuadro incluye retraso físico, convulsiones hepatomegalia, esplenomegamia, facies tosca, macroglosia, rigidez articular; en la presentación juvenil el retardo mental es de menor magnitud; su herencia es autosómica recesiva.
- Enfermedad de Batten: el cuadro aparece entre los 2-5 años de edad con alteraciones visuales, retardo mental, marcha atáxica y convulsiones; también puede presentarse entre los 10-11 años y en el adulto. Se trata de un trastorno autosómico recesivo.
Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono
- Galactosemia: denominada también galactosuria, fue descrita en 1908 por Von Reuss. Se transmite por un gen recesivo auosómicoy posee tres tipos de presentación:a) severa, de aparición y deterioro precoz; b) moderada, de evolución más lenta; c) leve con vómitos, diarreas, retraso físico, hipoglucemia, convulsiones y retraso mental leve o mederado.
- Intolerancia a la fructuosa: se manifiesta por lo general a partir de los 3-4 meses de edad con los siguientes síntomas: dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia que se traduce en náuseas, palidez, diaforesis, temblores y a veces convulciones. Puede haber retraso psicofísico y alteraciones renales y hepática que pueden llevar al paciente al óbito.
Alteraciones del metabolismo de las proteínas
- Agammaglobulinemia: descrita en 1952 por Bruton, recibe también la denominación de agamaglobulinemia congénita. Se considera que existen dos tipos: a)agammaglobulinemia real, b)hipoagammaglobulinemia.
- Enfermedad de Wilson: la sinonimia es carencia de ceruplasmina, degeneración hepatolenticular de Wilson. Transmitida por herencia recesiva, existe una forma rápida que aparece al término de la infancia o comienzo de la adolescencia.
Alteración del metabolismo de los pigmentos
- Metahemoglobinemia: existen los tipos I, II y III con sintomatología similar a todos los grupos: cianosis generalizada, retraso intelectual, cada grupo presentaun tipo de transmición hereditaria diferente.
- Porfiria hepática: su transmición es dominante y no ligada al sexo. Presenta sintomatología gastroentérica y neurológica: polineuritis, convulciones, alteraciones conductuales, retraso intelectual y disfonía.
Alteraciones cromosómicas
Síndrome Down: cuadro con hipotonía generalizada, retraso intelectual de grado variable, facies particular y distintiva (microencefalia con aplanamiento occipital y facial, depreción nasal, ojos con oblicuidad anterior, pabellón auricular pequeño), macroglosia, cuello robusto, adiposidad en la nuca, tórax en embudo,miopía. Existen otro tipo de alteració como:
- Alteración de los cromosomas sexuales.
Fuente
- Libro: Alteraciones del habla en la Infancia
- Editorial Ciencias Médicas
