Complejo de Carney
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Complejo de Carney. Síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas.
Sumario
Definición
El síndrome de Cushing en el complejo de Carney se debe siempre a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primario (PPNAD, por sus siglas en inglés), y los síntomas pueden ser una combinación de aumento de peso, presión arterial alta, diabetes y fácil aparición de hematomas, a causa de la sobreproducción de la hormona llamada cortisol. Si bien las personas con el complejo de Carney tienen un mayor riesgo de tener cáncer, la mayoría de los tumores son benignos.
Manifestacíon
El complejo de Carney es poco frecuente. Se han notificado varios cientos de casos en todo el mundo. Se calcula que entre el 60% y el 75% de los casos de complejo de Carney son hereditarios en las familias. Del 25% al 40% restante de los casos parecen ser esporádicos y pueden deberse a una mutación génica de novo, es decir, una nueva mutación.
Síntomas
Se manifiestan normalmente cuando una persona está en la infancia o a principio de los 20 años. La pigmentación de la piel y los mixomas cardíacos u otros problemas cardíacos suelen ser los primeros signos de la afección. La pigmentación punteada de la piel se produce en los labios, las esquinas internas y externas de los ojos, la conjuntiva (membrana de recubrimiento) del ojo y alrededor de la zona genital. Otras características frecuentes del complejo de Carney son el síndrome de Cushing y numerosos nódulos tiroideos (tumores).
Síntomas físicos
Estos signos físicos pueden indicar complejo de Carney, pero no se consideran características de diagnóstico importantes. Hay investigaciones en curso para saber más sobre estos síntomas y su relación, si la hay, con la afección.
- Pecas importantes sin manchas con pigmentación oscura ni el patrón típico.
- Nevos azules, si son muchos y se confirman mediante biopsia.
- Manchas café con leche, que son manchas de color marrón claro en la piel, u otras marcas de nacimiento.
- Resultados anómalos en los análisis de sangre de niveles elevados de factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-I, por sus siglas en inglés), prueba de tolerancia a la glucosa anómala (PTG) o respuesta paradójica de la hormona del crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) a la prueba de la hormona liberadora de tirotropina (TRH, por sus siglas en inglés) cuando no hay acromegalia clínica. Además, niveles altos de una hormona llamada prolactina en la sangre. Esto se denomina hiperprolactinemia y normalmente se da junto con la acromegalia.
- Miocardiopatía, es decir, enfermedades del músculo cardíaco.
- Seno pilonidal, que es un absceso en la hendidura de la nalga.
- Antecedentes familiares extensos de síndrome de Cushing, acromegalia o muerte súbita.
- Múltiples acrocordones u otras lesiones cutáneas llamadas lipomas.
- Pólipos, es decir, crecimientos benignos en el colon, normalmente junto con acromegalia.
- Un único nódulo tiroideo no canceroso en una persona más joven, así como varios nódulos tiroideos en una persona de edad avanzada.
- Antecedentes familiares de cáncer, en particular de tiroides, colon, páncreas y ovario.
Tipos de cáncer
Los tipos de cáncer relacionados con el complejo de Carney incluyen:
- Cáncer hepático, ovárico, testicular y pancreático.
- Un tumor raro del sistema nervioso llamado Schwannoma a veces puede ser canceroso y muy agresivo.
Pruebas de detención
- Ecocardiograma anual, que comienza en la infancia. Los pacientes que ya han tenido un mixoma deben someterse a un ecocardiograma cada 6 meses.
- Evaluaciones periódicas de la piel por parte de un proveedor de atención médica y autoexámenes.
- Análisis de sangre anuales para comprobar los niveles séricos de cortisol, prolactina e IGF-1 a partir de la adolescencia.
- Exámenes de la glándula tiroidea que pueden incluir ecografías. En una ecografía, se utilizan ondas de sonido para crear una imagen de los órganos internos.
- Pruebas de detección del sistema endocrino general.
- Exploraciones o ecografía testiculares para hombres.
Diagnóstico
El complejo de Carney se diagnostica cuando una persona tiene, al menos, 2 de las 12 características importantes enumeradas a continuación. Las personas que tienen un familiar cercano, es decir, un padre, hermano o hijo, ya diagnosticado con el complejo de Carney, se consideran afectadas si tienen, al menos, 1 de las características enumeradas.
Características del diagnóstico
- Pigmentación punteada de la piel con patrón y ubicaciones específicos.
- Mixoma (tumores benignos).
- Mixoma cardíaco.
- Mixomatosis de mama.
- Adenomas ductales mamarios.
- PPNAD o resultado anómalo de un análisis de orina llamado prueba de Liddle, relacionado con el síndrome de Cushing.
- Acromegalia: mayor tamaño de las manos, los pies y la cara debido a un tumor hipofisario.
- Neoplasia testicular llamada tumor de Sertoli de células grandes calcificante de testículo (LCCST, por sus siglas en inglés).
- Cáncer de tiroides.
- Schwannoma psamomatoso melanótico, es decir, tumores que crecen en los nervios.
- Nevos azules, que son lunares azules y negros.
- Osteocondromixoma (tumores óseos).
Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PRKAR1A están disponibles para personas con sospecha de tener el complejo de Carney. Si una persona tiene una mutación en el gen PRKAR1A y 1 de los tumores u otras afecciones anteriores, se le diagnostica complejo de Carney. Las pruebas genéticas para los genes descubiertos más recientemente, como PRKACA, PRKACB, PDE11A y PDE8B, aún no están disponibles comercialmente.
Tratamiento
Los mixomas cardiacos han de eliminarse por cirugía. Debe discutirse el tratamiento para las otras manifestaciones del CNC, este puede incluir un seguimiento, cirugía o tratamiento médico, dependiendo de la localización del tumor, su tamaño, la existencia de signos clínicos de masa tumoral o exceso hormonal y la sospecha de malignidad. La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para al síndrome de Cushing debido a PPNAD.
Fuentes
- https://www.cancer.gov › def › sindrome-de-carney
- https://www.cancer.net › tipos-de-cáncer › complejo-de-carney
- https://www.orpha.net › consor › cgi-bin › OC_Exp
